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Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II (1998)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MECHICA, JOSÉ BENEDITO - FM
  • Unidades: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: ENDOCRINOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: Foram estudadas três famílias com cinco pacientes apresentando o quadro clínico de resistência a vitamina D. O DNA gerômico foi isolado de leucocitos de sangue periférico de todos os membros das três famílias, com exceção da menina afetada da família I, cujo DNA foi isolado de tecido do cordão umbilical. O sequenciamento direto dos produtos da PCR revelou uma substituição homozigótica do nucleótideo citosina por timina na posição 88 no exon 2 do gene do VDR, em ambos os pacientes da família I. Essa nova mutação determinou a substituição a substituição da arginina (CGA) por stop codon (TGA) na posição 30 da cadeia de aminoácidos, no primeiro dedo de zinco do domínio de ligação do DNA do receptor da vitamina D (VDR), gerando um receptor severamente truncado
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 30.06.1998

  • How to cite
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    • ABNT

      MECHICA, José Benedito; LEITE, Maria Odette Ribeiro. Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. 1998.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1998.
    • APA

      Mechica, J. B., & Leite, M. O. R. (1998). Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Mechica JB, Leite MOR. Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. 1998 ;
    • Vancouver

      Mechica JB, Leite MOR. Análise clínica e molecular de pacientes portadores de raquitismo dependente de vitamina D tipo II. 1998 ;


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