Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo

Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo (1997)

Authors:
- Domenice, Sorahia
- Mendonça, Berenice Bilharinho de (Orientador)
Autor USP: DOMENICE, SORAHIA - FM
Unidade: FM
Sigla do Departamento: MCM
Assunto: ENDOCRINOLOGIA
Language: Português
Abstract: A região determinante do sexo (SRY) localizada na porção distal do braço curto do cromossomo Y é a responsável pela iniciação de diferenciação sexual masculina. O papel do SRY na formação testicular baseou-se em estudos de animais e pacientes comsexo reverso (SR). Avaliamos 34 pacientes com SR: 10 hemafroditas verdadeiros e 3 homens XX (SR 46,XX) e com disgenesia gonodal completa, 9 com disgenesia gonodal parcial e 9 com síndrome de regressão testiculas embrionica (SR 46,XY). Astécnicas utilizadas no estudo do gene SRY foram Southern blotting, reação de polimerização em cadeia, eletroforese em gel com gradiente de desnaturação e seqüenciamento. O gene SRY foi identificado em um homem XX sem ambigüidade genital.Identificamos a mutação Ser18 Asn a 5 do HMG box do gene SRY num paciente 46,XY SR e em seus familiares normais. Outros genes do SRY estão envolvidos no processo de determinação sexual
Imprenta:
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 1997
Data da defesa: 21.11.1997

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ABNT

DOMENICE, Sorahia. Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. 1997. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1997. . Acesso em: 25 set. 2024.
APA

Domenice, S. (1997). Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM

Domenice S. Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. 1997 ;[citado 2024 set. 25 ]
Vancouver

Domenice S. Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. 1997 ;[citado 2024 set. 25 ]