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Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo (1997)

  • Authors:
  • Autor USP: DOMENICE, SORAHIA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assunto: ENDOCRINOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: A região determinante do sexo (SRY) localizada na porção distal do braço curto do cromossomo Y é a responsável pela iniciação de diferenciação sexual masculina. O papel do SRY na formação testicular baseou-se em estudos de animais e pacientes comsexo reverso (SR). Avaliamos 34 pacientes com SR: 10 hemafroditas verdadeiros e 3 homens XX (SR 46,XX) e com disgenesia gonodal completa, 9 com disgenesia gonodal parcial e 9 com síndrome de regressão testiculas embrionica (SR 46,XY). Astécnicas utilizadas no estudo do gene SRY foram Southern blotting, reação de polimerização em cadeia, eletroforese em gel com gradiente de desnaturação e seqüenciamento. O gene SRY foi identificado em um homem XX sem ambigüidade genital.Identificamos a mutação Ser18 Asn a 5 do HMG box do gene SRY num paciente 46,XY SR e em seus familiares normais. Outros genes do SRY estão envolvidos no processo de determinação sexual
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 21.11.1997

  • How to cite
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    • ABNT

      DOMENICE, Sorahia; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. 1997.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1997.
    • APA

      Domenice, S., & Mendonça, B. B. de. (1997). Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Domenice S, Mendonça BB de. Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. 1997 ;
    • Vancouver

      Domenice S, Mendonça BB de. Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonadal anômalo. 1997 ;


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