O mosaicismo cromossômico na amostra de vilo corial (1997)
- Authors:
- Autor USP: SOUZA, ISIDA MARIA APARECIDA DE CAMPOS - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Estudamos 1752 amostras de vilo corial de 1755 gestantes que se submeteram ao diagnóstico pré-natal. Cinco pacientes apresentaram duas placentas, de modo que foram obtidas 1760 amostras, entretanto oito (o,5%), não continham material suficientepara a realização do exame. Observamos a presença de mosaicimo cromossômico em 2,2% dos casos. O mosaicismo autossômico esteve presente em 21 casos (55,3%), dos quais foi possível o estudo citogenético, em amniócitos, linfócitos fetais oulinfócitos do recém-nascido, em 13 casos. O mosaicismo foi confirmado no feto caracterizando-se como verdadeiro em 15,4% e confinado à placenta em 84,6% dos casos. O mosaicismo constituído por cromossomos sexuais esteve presente em dez casos(26,3%) e o estudo citogenético posterior foi possível em nove. A confirmação deste mosaicismo se deu em 55,6% (mosaicismo verdadeiro) e em 44,4% dos casos estava restrito à placenta. O mosaicismo envolvendo outros (tetraploidia, cromossomosmarcadores e rearranjos entre automossomos e cromossomos sexuais) representou 18,4% da amostra de mosaicos. Neste grupo, o estudo citogenético foi possível em seis, dos quais o mosaicismo verdadeiro esteve presente em 16,7% casos e confinados àplacenta, em 83,3%. O mosaicismo autossômico ocorreu com maior frequência ('qui POT.2'=10,95; 2 g.l.; p=0,0009). Entre as amostras que apresentaram mosaicismo cromossômico, 71% (27/38) foram obtidas por AVC-TC e 29% (11/38) por AVC-TA. Destemodo, as freqüênciasobservadas de mosaicismo nas 1752 AVC nos grupos coletados por AVC-TC e AVC-TA foram 2,3% e 1,8% respectivamente. Observamos que nem a idade materna ('qui POT. 2'= 1,95; 1g.l.; p=0,1627) nem a idade gestacional ('qui POT.2'=1,78; 2g.l.; p=0,1819) apresentaram efeito significativo no surgimento do mosaicismo cromossômico na AVC. Quanto aos 14 recém-nascidos cujas mães enviaram as informações sobre peso ao nascimento e índice de Apgar, observamos que três(continua) ) apresentaram peso ao nascimento abaixo do percentil 10 P(3/14_<q_<1) indicando que a presença do mosaicismo na AVC não teve influência sobre o baixo peso ao nascimento
- Imprenta:
- Data da defesa: 01.10.1997
-
ABNT
SOUZA, Ísida Maria Aparecida de Campos. O mosaicismo cromossômico na amostra de vilo corial. 1997. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1997. . Acesso em: 18 set. 2024. -
APA
Souza, Í. M. A. de C. (1997). O mosaicismo cromossômico na amostra de vilo corial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Souza ÍMA de C. O mosaicismo cromossômico na amostra de vilo corial. 1997 ;[citado 2024 set. 18 ] -
Vancouver
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