Newly recognized blepharofacioskeletal syndrome (1993)
- Authors:
- USP affiliated authors: ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- DOI: 10.1002/ajmg.1320460603
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Medical Genetics
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 46, n. 6, p. 620-622, July 1993
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio; GUION-ALMEIDA, Maria Leine; RODINI, Elaine Sbroggio de Oliveira; PEREIRA, S C D; COHEN JUNIOR, M. Michael. Newly recognized blepharofacioskeletal syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, v. 46, n. 6, p. 620-622, 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320460603. -
APA
Richieri-Costa, A., Guion-Almeida, M. L., Rodini, E. S. de O., Pereira, S. C. D., & Cohen Junior, M. M. (1993). Newly recognized blepharofacioskeletal syndrome. American Journal of Medical Genetics, 46( 6), 620-622. doi:10.1002/ajmg.1320460603 -
NLM
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Rodini ES de O, Pereira SCD, Cohen Junior MM. Newly recognized blepharofacioskeletal syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1993 ; 46( 6): 620-622. -
Vancouver
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Rodini ES de O, Pereira SCD, Cohen Junior MM. Newly recognized blepharofacioskeletal syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1993 ; 46( 6): 620-622. - O Serviço de genética clínica no HRAC-USP
- Occipital atretic cephalocele, striking facial anomalies, and large feet in three siblings of a consanguineous union
- Newly recognized syndrome with heminasal aplasia and ocular anomalies or wider spectrum of heminasal aplasia/atypical clefting syndrome?
- Newly recognized autosomal recessive MCA/MR/overgrowth syndrome
- Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, clefting, anophthalmia/microphthalmia, and genitourinary anomalies: nosology of goltz-gorlin syndrome versus EEC syndrome
- The syndrome of frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies: phenotypic and aetiological considerations
- Síndrome de Stickler: avaliação clínica, triagem de mutação no gene COL2A1, correlação genótipo/fenótipo e implicação para o diagnóstico
- Severe midline craniofacial anomalies: overlap with Pai syndrome
- Cleft palate-lateral synechiae syndrome: report on three new patients with additional findings and evidence for variability and heterogeneity
- Clinical variability in cerebro-oculo-nasal syndrome: report on two additional cases
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.1320460603 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas