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Triagem de mutacoes de ponto no gene da distrofina pelo metodo de sscp (1996)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SITNIK, ROBERTA - IB
  • Unidades: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: O gene que causa a dmd (heranca recessiva ligada ao x) e o maior descrito ate entao, com cerca de 79 exons dispersos em 2400kb. A mutacao mais frequente nos afetados e delecao (65%), cerca de 5% tem duplicacoes e acredita-se que o restante seja decorrente de mutacoes de ponto. A caracterizacao destas e muito importante nao so para aconselhamento genetico mas tambem para uma melhor compreensao do gene. Deste modo, utilizamos o metodo de sscp para uma triagem inicial de mutacoes de ponto no gene da dmd. Foram estudados 19 pacientes com alteracao na migracao. O sequenciamento demonstrou que 13 sao polimorfismos, 6 sao mutacoes patogenicas: 1 mutacao em sitio de processamento, 3 mutacoes sem sentido e 2 mutacoes de quadro de leitura. Quatro dentre as 19 mutacoes ocorrem em sitios cpg, um sitio preferencial de mutacoes em genes humanos. Concluimos que, nas condicoes testadas, a analise de 24% da regiao codificadora do gene da dmd apresentou uma eficacia de 3,5% na identificacao de mutacoes patogenicas
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 31.05.1996

  • How to cite
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    • ABNT

      SITNIK, Roberta; PASSOS-BUENO, Maria Rita. Triagem de mutacoes de ponto no gene da distrofina pelo metodo de sscp. 1996.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996.
    • APA

      Sitnik, R., & Passos-Bueno, M. R. (1996). Triagem de mutacoes de ponto no gene da distrofina pelo metodo de sscp. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Sitnik R, Passos-Bueno MR. Triagem de mutacoes de ponto no gene da distrofina pelo metodo de sscp. 1996 ;
    • Vancouver

      Sitnik R, Passos-Bueno MR. Triagem de mutacoes de ponto no gene da distrofina pelo metodo de sscp. 1996 ;


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