Mitocondriopatias: contribuicao para o estudo de mutacoes do DNA mitocondrial (1997)
- Authors:
- Autor USP: MARIE, SUELY KAZUE NAGAHASHI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Assunto: NEUROLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Seis pacientes com Sindrome de Kearns-Sayre e 6 de 22 pacientes com oftalmoplegia externa cronica progressiva apresentaram delecao do DNA mitocondrial, por metodo de Southern blot. Um caso de SKS apresentou insercao de 4.9kb. Sdh foi a coloracao histoquimica mais sensivel na demonstracao de proliferacao mitocondrial a biopsia de musculo esqueletico. A percentagem de fibras negativas foi maior que a de fibras sdh positivas, sugerindo que a deficiencia enzimatica precede a proliferacao mitocondrial. Nao houve correlacao entre o tamanho da delecao e a intensidade das alteracoes morfologicas musculares e a gravidade do quadro clinico. A distribuicao das lesoes em tronco cerebral detectadas por ressonancia magnetica em casos de SKS confirmam uma causa central na genese da oftalmoplegia
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.01.1997
-
ABNT
MARIE, Suely Kazue Nagahashi. Mitocondriopatias: contribuicao para o estudo de mutacoes do DNA mitocondrial. 1997. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1997. . Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Marie, S. K. N. (1997). Mitocondriopatias: contribuicao para o estudo de mutacoes do DNA mitocondrial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Marie SKN. Mitocondriopatias: contribuicao para o estudo de mutacoes do DNA mitocondrial. 1997 ;[citado 2025 dez. 29 ] -
Vancouver
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