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Macrossomias na infancia: estudo genetico-clinico de 32 portadores de macrossomia associada a sindromes dismorficas (1995)

  • Authors:
  • Autor USP: FERREIRA, DANILO MORETTI - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Assunto: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: O presente trabalho de tese descreve 32 pacientes portadores de sindromes com macrossomia. Em seis pacientes nao foi possivel o diagnostico especifico, em dois pacientes foram verificadas alteracoes cromossomicas. [45,xy,r (15;15) e 46,xx/46,xx,+dup12 (q11q15)] dezesseis pacientes eram afetados pela sindromedesoto, e em um deles foi verificado o cariotipo 46xy, de l (15q12 ou 15q13), bem como em seu pai. O fenotipo solonoide sotoslike foi identificado em 4 pacientes sendo que um deles possuia cariotipo 47, xy9gh+yq9qh+. Este paciente em particular tinha um irmao tambem afetado, porem, com cariotipo normal. As seguintes sindromes foram identificadas pela primeira vez no brasil, em primeiro paciente cada uma weaver, proteus e prlaman dois casos de uma sindrome, ainda, inedita (sindrome do momo) sao descritas em detalhes. Nos desenvolvemos uma chave diagnostica para ser usada por nao especialistas, podendo ser utilizada no diagnostico diferencial das principais sindromes de macrossomia descritas na literatura. Uma contribuicao adicional deste trabalho e o calculo do valor da penetrancia do gene responsavel pelos casos familiais de s. De sotos assumindo que ela possui heranca autossomica dominante
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.05.1995

  • How to cite
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    • ABNT

      MORETTI FERREIRA, Danilo; OTTO, Paulo Alberto. Macrossomias na infancia: estudo genetico-clinico de 32 portadores de macrossomia associada a sindromes dismorficas. 1995.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995.
    • APA

      Moretti Ferreira, D., & Otto, P. A. (1995). Macrossomias na infancia: estudo genetico-clinico de 32 portadores de macrossomia associada a sindromes dismorficas. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Moretti Ferreira D, Otto PA. Macrossomias na infancia: estudo genetico-clinico de 32 portadores de macrossomia associada a sindromes dismorficas. 1995 ;
    • Vancouver

      Moretti Ferreira D, Otto PA. Macrossomias na infancia: estudo genetico-clinico de 32 portadores de macrossomia associada a sindromes dismorficas. 1995 ;

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