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Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil (1995)

  • Authors:
  • Autor USP: BARTH, TEMIS MARIA FELIX - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGM
  • Assunto: GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: A sindrome do x-fragil e a causa genetica mais frequente de deficiencia mental familial. Clinicamente os afetados apresentam alem da deficiencia mental anomalias estruturais (orelhas grandes e proeminentes; face alongada; macroorquidismo). Esta associada a um marcador citogenetico, o sitio fragil do cromossomo x, na regiao xq 27.2. Neste trabalho foram avaliados clinicamente individuos pertencentes a familias extensas, alem da avaliacao citogenetica pelo metodo classico de deteccao deste sitio fragil. Em virtude do grande numero de afetados foi possivel estudar-se a variabilidade clinica intra e interfamilial desta patologia em nosso meio, alem de obtermos experiencia com o metodo citogenetico. Ficou evidente nos individuos pre-puberais afetados que as caracteristicas comportamentais (hiperatividade, pobre contacto ocular, deficiencia mental) sao mais importantes para o diagnostico do que as anomalias estruturais. Foram observadas manifestacoes clinicas em mulheres (26% apresentaram deficiencia mental). Este trabalho desenvolveu experiencia para o dignostico e aconselhamento genetico nesta sindrome
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.03.1995

  • How to cite
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    • ABNT

      FELIX, Temis Maria; PINA NETO, Joao Monteiro de. Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. 1995.Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1995.
    • APA

      Felix, T. M., & Pina Neto, J. M. de. (1995). Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto.
    • NLM

      Felix TM, Pina Neto JM de. Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. 1995 ;
    • Vancouver

      Felix TM, Pina Neto JM de. Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. 1995 ;

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