Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil (1995)
- Authors:
- Autor USP: BARTH, TEMIS MARIA FELIX - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGM
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: A sindrome do x-fragil e a causa genetica mais frequente de deficiencia mental familial. Clinicamente os afetados apresentam alem da deficiencia mental anomalias estruturais (orelhas grandes e proeminentes; face alongada; macroorquidismo). Esta associada a um marcador citogenetico, o sitio fragil do cromossomo x, na regiao xq 27.2. Neste trabalho foram avaliados clinicamente individuos pertencentes a familias extensas, alem da avaliacao citogenetica pelo metodo classico de deteccao deste sitio fragil. Em virtude do grande numero de afetados foi possivel estudar-se a variabilidade clinica intra e interfamilial desta patologia em nosso meio, alem de obtermos experiencia com o metodo citogenetico. Ficou evidente nos individuos pre-puberais afetados que as caracteristicas comportamentais (hiperatividade, pobre contacto ocular, deficiencia mental) sao mais importantes para o diagnostico do que as anomalias estruturais. Foram observadas manifestacoes clinicas em mulheres (26% apresentaram deficiencia mental). Este trabalho desenvolveu experiencia para o dignostico e aconselhamento genetico nesta sindrome
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirao Preto
- Date published: 1995
- Data da defesa: 28.03.1995
-
ABNT
FELIX, Temis Maria. Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. 1995. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1995. . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Felix, T. M. (1995). Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto. -
NLM
Felix TM. Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. 1995 ;[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Felix TM. Estudo clinico-citogenetico na sindrome do x fragil. 1995 ;[citado 2024 abr. 24 ]
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