Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina (1995)
- Authors:
- USP affiliated authors: TAKATA, REINALDO ISSAO - IB
- Unidades: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: Um total de 405 pacientes com distrofia xp21 foram triados para delecoes no gene da distrofia com as tecnicas de pcr e southern blot detectou-se 60% de delecoes sendo que 29% das delecoes encontram-se na regiao proximal (rp) e 60% na regiao central (rc). No entanto em relacao a distribuicao das delecoes nas duas regioes, rp e rc, verificou-se uma diferenca significativa (p<0 05) na distribuicao de casos isolados (1rp:3rc) e familiar (1rp:1rc). Em 92% dos casos dmdidmb, a correlacao entre delecao e o fenotipo clinico foi concordante com a hipotese de monaco e cols (1992). O estudo do retardo mental em associacao com as delecoes revelou que os exons 49 a 54 estao significativamen te mais frequentes em pacientes com retardo mental comparando a tecnica de pcr e sb, nossos estudos demonstraram, uma alta taxa de deteccao de delecoes pela tecnica de pcr sendo portanto uma ferramenta extremamente eficiente na deteccao de delecoes no gene da distrofina
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.04.1995
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ABNT
TAKATA, Reinaldo Issao; ZATZ, Mayana. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995. -
APA
Takata, R. I., & Zatz, M. (1995). Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Takata RI, Zatz M. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995 ; -
Vancouver
Takata RI, Zatz M. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995 ;
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