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Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina (1995)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: TAKATA, REINALDO ISSAO - IB
  • Unidades: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: Um total de 405 pacientes com distrofia xp21 foram triados para delecoes no gene da distrofia com as tecnicas de pcr e southern blot detectou-se 60% de delecoes sendo que 29% das delecoes encontram-se na regiao proximal (rp) e 60% na regiao central (rc). No entanto em relacao a distribuicao das delecoes nas duas regioes, rp e rc, verificou-se uma diferenca significativa (p<0 05) na distribuicao de casos isolados (1rp:3rc) e familiar (1rp:1rc). Em 92% dos casos dmdidmb, a correlacao entre delecao e o fenotipo clinico foi concordante com a hipotese de monaco e cols (1992). O estudo do retardo mental em associacao com as delecoes revelou que os exons 49 a 54 estao significativamen te mais frequentes em pacientes com retardo mental comparando a tecnica de pcr e sb, nossos estudos demonstraram, uma alta taxa de deteccao de delecoes pela tecnica de pcr sendo portanto uma ferramenta extremamente eficiente na deteccao de delecoes no gene da distrofina
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.04.1995

  • How to cite
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    • ABNT

      TAKATA, Reinaldo Issao; ZATZ, Mayana. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995.
    • APA

      Takata, R. I., & Zatz, M. (1995). Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Takata RI, Zatz M. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995 ;
    • Vancouver

      Takata RI, Zatz M. Estudos de delecoes moleculares com sondas de cdna ao longo do gene da distrofina. 1995 ;

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