Ataxia cerebelar autossomica dominante no brasil: analise de 270 anos de historia e genealogia, incluindo a caracterizacao molecular de uma grande familia com doenca de machado-joseph (1996)
- Authors:
- Autor USP: CASSA JUNIOR, ELOY - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Assunto: NEUROLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Em 5,8 anos de estudo foram avaliados 33 familias com ataxia cerebelar autossomica dominante (acad) compreendendo um total de 2.252 individuos vivos e mortos, dos quais 428 sao afetados. Genealogicamente caracterizou-se 6 familias extracontinentais com procedencia italiana, portuguesa, polonesa e japonesa, e 27 familias continentais (93% dos afetados) com ancestral provavelmente portugues. De 186 pacientes (idade media de 50,7 anos), em 171 a doenca iniciou-se em media aos 41,3 anos (2-76). O fenotipo destas familias era formado por: ataxia cerebelar (100%), sinais piramidais (94%), oftalmoplegia (84%), hipopalestesia distal (82%), amiotrofia distal (58%), e olhos salientes, sinais extrapiramidais e mioquimia facial em menos de 42%. A distribuicao espacial de 228 casos em 59 cidades mostra um predominio nos estados de sao paulo, goias e minas gerais. A prevalencia minima media foi de 6,55 casos/100.000 (136 casos/2.075.948 hab), prevalencias de 6-228 casos/100.000 encontrada em 17 cidades. Demonstra-se que a maioria das familias continentais sao provenientes das areas de mineracao em minas gerais no seculo xviii - local de onde provem a familia gc1, a qual e ligada a 14q (doenca de machado-joseph). O estudo evidencia que as acads representam uma condicao neurodegenerativa importante na populacao brasileira e que a maioria das mesmas sao provavelmente doenca de machado-joseph
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirao Preto
- Date published: 1996
- Data da defesa: 07.03.1996
-
ABNT
CASSA JUNIOR, Eloy. Ataxia cerebelar autossomica dominante no brasil: analise de 270 anos de historia e genealogia, incluindo a caracterizacao molecular de uma grande familia com doenca de machado-joseph. 1996. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1996. . Acesso em: 18 set. 2024. -
APA
Cassa Junior, E. (1996). Ataxia cerebelar autossomica dominante no brasil: analise de 270 anos de historia e genealogia, incluindo a caracterizacao molecular de uma grande familia com doenca de machado-joseph (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto. -
NLM
Cassa Junior E. Ataxia cerebelar autossomica dominante no brasil: analise de 270 anos de historia e genealogia, incluindo a caracterizacao molecular de uma grande familia com doenca de machado-joseph. 1996 ;[citado 2024 set. 18 ] -
Vancouver
Cassa Junior E. Ataxia cerebelar autossomica dominante no brasil: analise de 270 anos de historia e genealogia, incluindo a caracterizacao molecular de uma grande familia com doenca de machado-joseph. 1996 ;[citado 2024 set. 18 ]
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