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Estudo de mutacoes do gene da fibrose cistica em individuos normais e afetados da populacao brasileira (1995)

  • Authors:
  • Autor USP: FERRI, ADRIANA DA SILVA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Assunto: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: Analisamos a delecao (f508) em 655 individuos normais (300 caucasoides (c), 245 negroides (n) e 110 japoneses (j)), sendo 550 nascidos em sao paulo (sp) e 105 nao nascidos em sao paulo. A frequencia de portadores f508 apresentou-se semelhante entre os c e n nascidos em sao paulo, nao nascidos em sao paulo e na amostra total. Considerando-se que em sao paulo 75% sao c, 23% n e 2% j, estimamos a frequencia de portadores da f508 em 1/47. O estudo de mutacoes (f508, g542x, g551d, r553x, w1282x, n1303k, 1717-1g-a, (a delecao) 1507) em 120 pacientes diagnosticados para fc (69 de sao paulo, 22 de ribeirao preto, 14 do distrito federal, 13 de pernambuco e 2 da bahia), permitiu detectar 48,7% dos alelos com fc: 38% f508, 8,3% g542x, 1,6% n303k e 0,8% w1282x. Em 65 pacientes do estado de sao paulo foram estudadas mais 12 mutacoes na belgica (621+1g-t, r117h, s1251n, r560t, 3659delc, r1162x, e60x, g85e, r347p, 1078delt, 3849+10c-t, 2183aa-g), o que permitiu detectar 55% dos alelos com fc: 35% f508, 9% g542x, 4% r1162x, 3% g85e, 1,5% n1303k, 1,5% w1282x e 1% 2185aa-g. Estes dados sugerem uma triagem inicial de pacientes para estas 7 mutacoes. A prevalencia da fc em sao paulo foi estimada em aproximadamente 1/1250, sendo portanto, uma doenca frequente na populacao
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.09.1995

  • How to cite
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    • ABNT

      FERRI, Adriana da Silva; PASSOS-BUENO, Maria Rita. Estudo de mutacoes do gene da fibrose cistica em individuos normais e afetados da populacao brasileira. 1995.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995.
    • APA

      Ferri, A. da S., & Passos-Bueno, M. R. (1995). Estudo de mutacoes do gene da fibrose cistica em individuos normais e afetados da populacao brasileira. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Ferri A da S, Passos-Bueno MR. Estudo de mutacoes do gene da fibrose cistica em individuos normais e afetados da populacao brasileira. 1995 ;
    • Vancouver

      Ferri A da S, Passos-Bueno MR. Estudo de mutacoes do gene da fibrose cistica em individuos normais e afetados da populacao brasileira. 1995 ;

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