Determinacao primaria do sexo: estudo clinico, citogenetico e molecular (1995)
- Authors:
- Autor USP: RAMOS, ESTER SILVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGM
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Foram realizadas analises clinica, citogenetica e molecular de 13 pacientes com alteracoes dos sexos genetico, gonadal e/ou gonadoblastoma, visando a deteccao de material proveniente do cromossomo y no genoma. A heterogeneidade da amostra tornou necessaria a sua divisao em tres grupos distintos: i. Disgenesia gonadal e/ou presenca de linhagem xo - dois pacientes apresentaram disgenesia gonadal mista (dgm); um caso possuia testiculos disgeneticos bilateralmente e cariotipo 46,xx/47,xxy; dois individuos eram portadores de cromossomo sexual marcador e tres pacientes possuiam cromossomo em anel. A linhagem 45,xo foi caracterizada citogeneticamente nos casos de mosaicismo cromossomico. Nesse particular, a pcr e uma tecnica util na deteccao da linhagem contendo o cromossomo y. O caso de dgm, sem mosaicismo, necessitaria de sequenciamento do sry para a verificacao de possivel mutacao intragenica. As aberracoes cromossomicas estruturais podem ser melhor caracterizadas quando utilizadas, em conjunto, tecnicas citogeneticas e de biologia molecular para a definicao da origem do cromossomo e para o mapeamento das regioes deletadas. Ii. Ovario normal e gonadoblastoma - esse tumor ocorre, preferencialmente, em pacientes portadores de disgenesia gonadal e linhagens celulares contento o cromossomo y (integro ou de forma parcial). Iii. Tecido testicular na ausencia do cromossomo y
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirao Preto
- Date published: 1995
- Data da defesa: 04.09.1995
-
ABNT
RAMOS, Ester Silveira. Determinacao primaria do sexo: estudo clinico, citogenetico e molecular. 1995. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1995. . Acesso em: 17 nov. 2025. -
APA
Ramos, E. S. (1995). Determinacao primaria do sexo: estudo clinico, citogenetico e molecular (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto. -
NLM
Ramos ES. Determinacao primaria do sexo: estudo clinico, citogenetico e molecular. 1995 ;[citado 2025 nov. 17 ] -
Vancouver
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