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Estudo clinico-genetico em deficiencia mental (1993)

  • Authors:
  • USP affiliated author: SILVA, LUIZ ROBERTO DA - FMRP
  • School: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGM
  • Subject: GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: Um estudo de 75 criancas e adolescentes deficientes mentais de 0 a 19 anos de idade, e descrito. 53,3% dos pacientes (40) tinham sindrome de down, e os outros foram distribuidos 5 categorias etiopatogenicas, de acordo com a presenca de malformacoes congenitas multiplas (54,35), erros inatos do metabolismo (14,3%), fatores ambientais causais (11,4%), malformacao do snc (11,4%) e uma categoria por exclusao das anteriores denominada de outras disfuncoes do snc (8,6%). Entre os pacientes com sindrome de down, 3 (7,5%) apresentaram translocacoes nao herdaveis, sendo 2 do tipo d/g e 1 do tipo g/g; o restante tinha trissonia 21 livre. Dos 19 pacientes com sindrome de malformacoes congenitas multiplas, um disturbio cromossomico foi detectado em 4 (21,0%), ao passo que sindromes conhecidas (patogenicas) foram diagnosticadas em 11 (58,0%), ficando 4 pacientes, incluindo uma irmandade com 3 criancas sem um diagnostico definido. Entre 5 pacientes com erros inatos do metabolismo, 3 eram uma irmandade com mps vii, 1 era um menino com mps i e o outro 1 menino com hipotireoidismo congenito. Malformacoes do snc foram observadas em 4 pacientes (11,4%) e dano ambiental ao cerebro, de natureza hipoxico-isquemica tambem observado em 4 pacientes
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 20.12.1993

  • How to cite
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    • ABNT

      SILVA, Luiz Roberto da; PINA NETO, Joao Monteiro de. Estudo clinico-genetico em deficiencia mental. 1993.Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1993.
    • APA

      Silva, L. R. da, & Pina Neto, J. M. de. (1993). Estudo clinico-genetico em deficiencia mental. Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto.
    • NLM

      Silva LR da, Pina Neto JM de. Estudo clinico-genetico em deficiencia mental. 1993 ;
    • Vancouver

      Silva LR da, Pina Neto JM de. Estudo clinico-genetico em deficiencia mental. 1993 ;

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