Estudo do crescimento e triagem de delecoes de dna na distrofia muscular de duchenne correlacoes com evolucao clinica e capacidade intelectual (1990)
- Authors:
- Autor USP: RAPAPORT, DEBORA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: Foram estudados 186 afetados pela dmd e suas alturas foram comparadas com as de seus irmaos normais de idades semelhantes. A proporcao de pacientes com baixa estatura foi estimada entre 23 e 26%, evidenciada logo nos primeiros anos de vida. Por outro lado, apenas 4 a 6% de seus irmaos normais se encontravam abaixo do terceiro percentil para altura, em comparacao com criancas brasileiras normais. Nao foi encontrada correlacao entre estatura e evolucao clinica nos pacientes com dmd. Foram detectadas delecoes de dna em 38% dos pacientes com as sondas cf56a e cf23a, localizadas na regiao central do gene da dmd, enquanto que no total de casos, 52% tinham rm. Nao foi encontrada correlacao entre a presenca ou nao de delecoes de dna e rm, pois as medias dos quais foram semelhantes nos grupos de pacientes com delecoes e sem delecoes moleculares. No entanto, alguns padroes de delecoes foram detectados em pacientes com rm, enquanto que outros padroes somente foram detectados em pacientes com inteligencia normal. Nao se encontrou correlacao entre baixa estatura e presenca ou nao de delecoes de dna (e padroes de delecoes). Entretanto, o qi medio no grupo de pacientes com baixa estatura foi significantemente menor do que aqueles com altura normal
- Imprenta:
- Data da defesa: 16.03.1990
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ABNT
RAPAPORT, Debora. Estudo do crescimento e triagem de delecoes de dna na distrofia muscular de duchenne correlacoes com evolucao clinica e capacidade intelectual. 1990. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1990. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Rapaport, D. (1990). Estudo do crescimento e triagem de delecoes de dna na distrofia muscular de duchenne correlacoes com evolucao clinica e capacidade intelectual (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Rapaport D. Estudo do crescimento e triagem de delecoes de dna na distrofia muscular de duchenne correlacoes com evolucao clinica e capacidade intelectual. 1990 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Rapaport D. Estudo do crescimento e triagem de delecoes de dna na distrofia muscular de duchenne correlacoes com evolucao clinica e capacidade intelectual. 1990 ;[citado 2024 abr. 19 ]
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