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Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras (1992)

  • Authors:
  • Autor USP: SOUSA, PATRÍCIA SOLEDAD DE - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Language: Português
  • Abstract: Sao reportados 72 individuos afetados (36f: 36m), dos quais 25 (13f: 12m) foram pessoalmente examinados. A idade media do inicio foi 33.76 anos, com 22 pacientes apresentando os primeiros sintomas apos os 20 anos; o inicio foi mais precoce em homens e em pacientes com heranca materna. Alteracoes da marcha foram os sintomas inaugurais em 92% dos pacientes. A doenca foi graduada em 4 estagios: e1: ataxia detectada apenas ao exame fisico (5); e2: ataxia notoria (9); e3: necessidade de assistencia para a marcha (4); e4: impossibilidade para deambular mesmo com apoio (7). O periodo medio para se atingir cada estagio a partir de e1 foi 7.03, 9.82 e 14 anos, respectivamente. Constatou-se diferencas estatisticamente significativas entre e1+e2 e e3+e4; no primeiro, predominou a sindrome ataxica poupando o tronco, enquanto no ultimo, aquela associou-se uma polineuropatia sensitivo-motora leve do tipo axonal, perseguicao sacadica e ataxia de tronco, alem de proeminente atrofia cerebelar a tc de cranio; sindrome piramidal instalou-se nas fases intermediarias. Os achados neuro-oftalmologicos configuraram o quadro de uma oftalmoparesia supranuclear. Enfatizamos a presenca de impotencia sexual (25%) e disturbios esfincterianos (24%), bem como a ausencia de demencia
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 22.12.1992

  • How to cite
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    • ABNT

      SOUSA, Patricia Soledad de; JARDIM, Edymar. Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. 1992.Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1992.
    • APA

      Sousa, P. S. de, & Jardim, E. (1992). Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto.
    • NLM

      Sousa PS de, Jardim E. Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. 1992 ;
    • Vancouver

      Sousa PS de, Jardim E. Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. 1992 ;


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