Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras (1992)
- Authors:
- Autor USP: SOUSA, PATRÍCIA SOLEDAD DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Português
- Abstract: Sao reportados 72 individuos afetados (36f: 36m), dos quais 25 (13f: 12m) foram pessoalmente examinados. A idade media do inicio foi 33.76 anos, com 22 pacientes apresentando os primeiros sintomas apos os 20 anos; o inicio foi mais precoce em homens e em pacientes com heranca materna. Alteracoes da marcha foram os sintomas inaugurais em 92% dos pacientes. A doenca foi graduada em 4 estagios: e1: ataxia detectada apenas ao exame fisico (5); e2: ataxia notoria (9); e3: necessidade de assistencia para a marcha (4); e4: impossibilidade para deambular mesmo com apoio (7). O periodo medio para se atingir cada estagio a partir de e1 foi 7.03, 9.82 e 14 anos, respectivamente. Constatou-se diferencas estatisticamente significativas entre e1+e2 e e3+e4; no primeiro, predominou a sindrome ataxica poupando o tronco, enquanto no ultimo, aquela associou-se uma polineuropatia sensitivo-motora leve do tipo axonal, perseguicao sacadica e ataxia de tronco, alem de proeminente atrofia cerebelar a tc de cranio; sindrome piramidal instalou-se nas fases intermediarias. Os achados neuro-oftalmologicos configuraram o quadro de uma oftalmoparesia supranuclear. Enfatizamos a presenca de impotencia sexual (25%) e disturbios esfincterianos (24%), bem como a ausencia de demencia
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirao Preto
- Date published: 1992
- Data da defesa: 22.12.1992
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ABNT
SOUSA, Patricia Soledad de. Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. 1992. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto, 1992. . Acesso em: 08 out. 2024. -
APA
Sousa, P. S. de. (1992). Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirao Preto. -
NLM
Sousa PS de. Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. 1992 ;[citado 2024 out. 08 ] -
Vancouver
Sousa PS de. Ataxia cerebelar autossomica dominante. Estudo de 11 familias brasileiras. 1992 ;[citado 2024 out. 08 ]
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