Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta (1992)
- Authors:
- Autor USP: MAESTRELLI, SYLVIA REGINA PEDROSA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: No presente trabalho, determinamos, para parentes de casos isolados, os riscos de recorrencia de doencas condicionadas por mecanismos hereditarios dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia incompleta. Determinamos a probabilidade a priori de heterozigose para qualquer individuo normal da populacao, pertencente a familia sem nenhum caso da doenca em questao. Isto nos permitiu desenvolver, para o caso de doenca condicionada por mecanismo autossomico dominante de penetrancia incompleta, uma formula geral que permite o calculo de risco para qualquer individuo normal pertencente a uma genealogia genetica nao-ramificada contendo um caso isolado. Alem disso, estudamos em detalhe alguns casos particulares de risco para consanguineos de afetados, pertencentes, a arvores ramificadas que constituem frequentemente situacoes de aconselhamento genetico, tanto no caso de doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico quanto ligado ao cromossomo x, com penetrancia incompleta
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.03.1992
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ABNT
MAESTRELLI, Sylvia Regina Pedrosa. Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. 1992. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1992. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Maestrelli, S. R. P. (1992). Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Maestrelli SRP. Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. 1992 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Maestrelli SRP. Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. 1992 ;[citado 2024 abr. 19 ]
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