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Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta (1992)

  • Authors:
  • Autor USP: MAESTRELLI, SYLVIA REGINA PEDROSA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Assunto: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: No presente trabalho, determinamos, para parentes de casos isolados, os riscos de recorrencia de doencas condicionadas por mecanismos hereditarios dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia incompleta. Determinamos a probabilidade a priori de heterozigose para qualquer individuo normal da populacao, pertencente a familia sem nenhum caso da doenca em questao. Isto nos permitiu desenvolver, para o caso de doenca condicionada por mecanismo autossomico dominante de penetrancia incompleta, uma formula geral que permite o calculo de risco para qualquer individuo normal pertencente a uma genealogia genetica nao-ramificada contendo um caso isolado. Alem disso, estudamos em detalhe alguns casos particulares de risco para consanguineos de afetados, pertencentes, a arvores ramificadas que constituem frequentemente situacoes de aconselhamento genetico, tanto no caso de doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico quanto ligado ao cromossomo x, com penetrancia incompleta
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.03.1992

  • How to cite
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    • ABNT

      MAESTRELLI, Sylvia Regina Pedrosa; OTTO, Paulo Alberto. Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. 1992.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1992.
    • APA

      Maestrelli, S. R. P., & Otto, P. A. (1992). Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Maestrelli SRP, Otto PA. Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. 1992 ;
    • Vancouver

      Maestrelli SRP, Otto PA. Calculo dos riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante autossomico ou ligado ao cromossomo x, com penetrancia imcompleta. 1992 ;

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