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Sindrome de rett: uma doenca a procura de um defeito genetico (1992)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MARTINHO, PAULO SERGIO - IB
  • Unidades: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: A sindrome de rett e uma encefalopatia progressiva descrita apenas no sexo feminino. No presente estudo e discutida uma possivel causa genetica para esta sindrome. Nossos resultados estao de acordo com outros, tanto no que diz respeito a idade parental nao aumentada, como a taxa de abortos, dentro do normal nas irmandades das afetadas e a proporcao sexual, normal entre os irmaos das pacientes. O estudo dos dermatoglifos mostrou alteracoes no angulo atd, na contagem total de cristas e na frequencia de alcas. No entanto, consideramos estes resultados insuficientes para serem usados como auxilio no diagnostico da sindrome. A sindrome de rett nao esta correlacionada com nenhuma aberracao cromossomica (sitios frageis, delecoes, duplicacoes, etc.) Detectaveis com as tecnicas empregadas. Nos observamos uma alteracao na seguencia de duplicacao em um dos 2 tipos de cromossomo x tardio descritos em mulheres normais e sugerimos que isto pode significar que genes que deveriam estar ativos nos cromossomos x tardios estao inativados (ou vice-versa) nestas pacientes e que isto poderia ter consequencias no fenotipo, bem como explicar porque a sindrome e restrita ao sexo feminino, uma vez que os homens nao tem cromossomo x tardio
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.08.1992

  • How to cite
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    • ABNT

      MARTINHO, Paulo Sergio; OTTO, Priscila Guimarães. Sindrome de rett: uma doenca a procura de um defeito genetico. 1992.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1992.
    • APA

      Martinho, P. S., & Otto, P. G. (1992). Sindrome de rett: uma doenca a procura de um defeito genetico. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Martinho PS, Otto PG. Sindrome de rett: uma doenca a procura de um defeito genetico. 1992 ;
    • Vancouver

      Martinho PS, Otto PG. Sindrome de rett: uma doenca a procura de um defeito genetico. 1992 ;

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