Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos (2018)
- Authors:
- Yamamoto, Pedro Kenzo - Universidade de São Paulo (USP)
- Oliveira, Nicássia Sousa - Universidade de São Paulo (USP)
- Marcondes, Geissiane de Moraes - Universidade de São Paulo (USP)
- Manes, Marianna - Universidade de São Paulo (USP)
- Gomes, Mariana de Souza Aranha Garcia - Universidade de São Paulo (USP)
- Bernardi, Maria Martha - Universidade Paulista (UNIP)
- Souza, Tiago Antônio de
- Massironi, Sílvia Maria Gomes - Universidade de São Paulo (USP)
- Mori, Claudia Madalena Cabrera
- Autor USP: MORI, CLAUDIA MADALENA CABRERA - FMVZ
- Unidade: FMVZ
- Subjects: CAMUNDONGOS; MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: O camundongo mutante recessivo bate-palmas (bapa) originou-se de mutagênese química induzida por ENU (N-ethyl-N-nitrosourea) e apresenta alterações posturais com movimentos anormais dos membros posteriores quando levantado pela cauda. No sequenciamento do exoma identificou-se uma mutação no gene Kmt2d, localizado no cromossomo 15, que foi confirmada pelo sequenciamento do DNA pelo método de Sanger. A perda da função do gene KMT2D localizada no cromossomo 12 em humanos foi descrita como responsável pela síndrome de Kabuki, que é uma anomalia congênita rara, autossômica dominante. O fenótipo clínico da doença é variável, mas algumas características mais comuns são face dismórfica, anormalidades esqueléticas, alterações nas impressões digitais, leve a moderado retardo mental e retardo do crescimento pós-natal. O presente trabalho teve como objetivo a análise do comportamento e da morfologia craniofacial dos camundongos bapa comparando com modelos de mutação do gene Kmt2d descritos na literatura
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: MV&Z: revista de educação continuada em medicina veterinária e zootecnia
- ISSN: 2179-6645
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, n. 1, p. 8-14, 2018
-
ABNT
YAMAMOTO, Pedro Kenzo et al. Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos. MV&Z: revista de educação continuada em medicina veterinária e zootecnia, v. 16, n. 1, p. 8-14, 2018Tradução . . Disponível em: http://revistas.bvs-vet.org.br/recmvz/article/view/37709. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Yamamoto, P. K., Oliveira, N. S., Marcondes, G. de M., Manes, M., Gomes, M. de S. A. G., Bernardi, M. M., et al. (2018). Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos. MV&Z: revista de educação continuada em medicina veterinária e zootecnia, 16( 1), 8-14. Recuperado de http://revistas.bvs-vet.org.br/recmvz/article/view/37709 -
NLM
Yamamoto PK, Oliveira NS, Marcondes G de M, Manes M, Gomes M de SAG, Bernardi MM, Souza TA de, Massironi SMG, Mori CMC. Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos [Internet]. MV&Z: revista de educação continuada em medicina veterinária e zootecnia. 2018 ; 16( 1): 8-14.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://revistas.bvs-vet.org.br/recmvz/article/view/37709 -
Vancouver
Yamamoto PK, Oliveira NS, Marcondes G de M, Manes M, Gomes M de SAG, Bernardi MM, Souza TA de, Massironi SMG, Mori CMC. Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos [Internet]. MV&Z: revista de educação continuada em medicina veterinária e zootecnia. 2018 ; 16( 1): 8-14.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://revistas.bvs-vet.org.br/recmvz/article/view/37709 - Hamster
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