Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD (2017)
- Authors:
- Autor USP: MOREIRA, DANIELLE DE PAULA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: AUTISMO; ESPECTROS; DOENÇAS GENÉTICAS; INTERAÇÃO SOCIAL (COMPORTAMENTO SOCIAL); COMUNICAÇÃO; DEFICIÊNCIA MENTAL; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; DROSOPHILA
- Keywords: Autism genetics; Células neuronais; Drosophila melanogaster; Drosophila melanogaster; Genética do autismo; Neuronal cells
- Language: Português
- Abstract: O transtorno do espectro autista (ASD, do inglês, autism spectrum disorder) é uma condição neuropsiquiátrica de início precoce, caracterizado por déficit do uso da comunicação para socialização e padrões de comportamentos restritos e repetitivos. A herdabilidade do ASD tem sido estimada em 50-90%. O ASD pode se apresentar como uma condição sindrômica, considerando, nesses casos, síndromes genéticas, como a distrofia muscular de Duchenne (DMD), e como uma condição não sindrômica. Além disso, o ASD apresenta uma grande heterogeneidade genética e centenas de genes têm sido relatados como candidatos. As variantes com alta patogenicidade para o ASD são mais comumente raras, de novo e levam ao truncamento da proteína. A função da maioria dos genes candidatos para o ASD ainda é desconhecida e pode explorá-la pode trazer grande conhecimento sobre essa condição. O estudo genômico de casos familiais de ASD pode facilitar a identificação de fatores genéticos possivelmente patogênicos para o ASD, uma vez que esses casos podem estar enriquecidos de fatores genéticos e têm sido pouco explorados. Então, uma estratégia para identificar e validar genes candidatos para o ASD é investigar variantes que levam ao truncamento das proteínas nos casos familiais de ASD. Além disso, entender as alterações dos processos moleculares e celulares desregulados pelos genes candidatos para o ASD pode nos ajudar a compreender melhor a relevância desses genes na manutenção da homeostasia do sistema nervosocentral e, também, como esses genes podem causar o fenótipo do ASD. Dessa forma, primeiramente, nós investigamos variantes exômicas raras de perda de função (rLoF, do inglês, rare loss-of-function) (MAF
- Imprenta:
- Data da defesa: 14.08.2017
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ABNT
MOREIRA, Danielle de Paula. Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD. 2017. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Moreira, D. de P. (2017). Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/ -
NLM
Moreira D de P. Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/ -
Vancouver
Moreira D de P. Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-18102017-151418/ - Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista
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