Identificação de variantes germinativas no gene E-caderina/CDH1 e de fatores ambientais de risco em pacientes jovens portadores de câncer gástrico (2016)
- Authors:
- Autor USP: GUINDALINI, RODRIGO SANTA CRUZ - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MDR
- Subjects: NEOPLASIAS GÁSTRICAS; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; FATORES DE RISCO; DIETA; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Keywords: Caderinas; Cadherins; Diet; Risk factors; Síndromes neoplásicas hereditárias
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Câncer gástrico é uma doença multifatorial influenciada por fatores externos e hereditários. Embora a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário causada por mutações germinativas no gene CDHl seja uma condição rara, sua influência sobre a incidência de câncer gástrico no Brasil, que é considerado um país de alta incidência desta neoplasia, é desconhecida. Objetivos: Avaliar a frequência de variantes germinativas em CDHl e os hábitos de dieta/estilo de vida em pacientes diagnosticados câncer gástrico com idade precoce «55 anos) no Brasil. Metodologia: De outubro de 2013 a agosto 2015, foram recrutados 88 pacientes consecutivos e não aparentados diagnosticados com câncer gástrico em idade precoce em um hospital público brasileiro. Todos os éxons e regiões intrônicas flanqueadoras do CDHl foram sequenciados. Os hábitos de dieta/estilo de vida dos pacientes com câncer gástrico em idade precoce foram comparados com informações sobre os hábitos da população armazenados em bancos de dados populacionais brasileiros. Resultados: Dos 88 pacientes, 51,1% eram do sexo feminino e a média de idade no momento do diagnóstico do câncer era de 39 anos (variação, 20-55); 23% relataram história familiar de câncer gástrico em parentes de primeiro ou de segundo. A maioria dos tumores era do tipo difuso (74%), pouco diferenciado (74%) e localizava-se no terço médio ou distal do estômago (67%). No total, 24 variantes germinativas foram detectadas: 3 (12.5%) benignas, 17 (70.8%) provavelmente benignas e 4 (16.7%) variantes de significado clínico incerto (VSI). Todas as VSI são mutações missense e nunca foram relatadas previamente na literatura: c.313T> A, c.387G>T, c.1676G> A e c.1806C> A. Os pacientes com câncer gástrico diagnosticados em idade precoce apresentaram maior consumo de carne vermelha (OR: 2.591, IC 95%: 1.371-4.894) e carne processada (OR: 3.093, IC 95%: 1.591- 6.009) em comparação com os hábitos alimentares da população brasileira. Conclusão: De acordo com o nosso conhecimento, esta é a maior série investigando a contribuição de mutações germinativas de CDHl em pacientes diagnosticados com câncer gástrico em idade precoce na América Latina. Para um país considerado de alta incidência, a frequência encontrada de variantes germinativas em CDHl foi maior do que o esperado; 4 novas mutações missense foram identificadas e mais estudos são necessários para confirmar a patogenicidade dessas variantes. Fatores de risco modificáveis, como o consumo de carne vermelha e/ou de carne processada podem ter contribuído para o desenvolvimento de câncer gástrico em idade precoce na população estudada
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.08.2016
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ABNT
GUINDALINI, Rodrigo Santa Cruz. Identificação de variantes germinativas no gene E-caderina/CDH1 e de fatores ambientais de risco em pacientes jovens portadores de câncer gástrico. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-04112016-112630/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Guindalini, R. S. C. (2016). Identificação de variantes germinativas no gene E-caderina/CDH1 e de fatores ambientais de risco em pacientes jovens portadores de câncer gástrico (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-04112016-112630/ -
NLM
Guindalini RSC. Identificação de variantes germinativas no gene E-caderina/CDH1 e de fatores ambientais de risco em pacientes jovens portadores de câncer gástrico [Internet]. 2016 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-04112016-112630/ -
Vancouver
Guindalini RSC. Identificação de variantes germinativas no gene E-caderina/CDH1 e de fatores ambientais de risco em pacientes jovens portadores de câncer gástrico [Internet]. 2016 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-04112016-112630/
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