Parâmetros de avaliação e diagnóstico para adolescentes em circunstanciais especiais: doenças metabólicas (2013)
- Autor:
- Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: DIAGNÓSTICO; DOENÇAS METABÓLICAS; ADOLESCENTES
- Language: Português
- Abstract: As doenças do metabolismo são raras individualmente, mas em seu conjunto são numerosas. A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque se trata de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos a frequência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos. Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo, causando graves danos para o desenvolvimento infantil, dependendo da doença. No Brasil, a detecção das doenças do metabolismo é realizada por meio da Triagem Neonatal (TN), também conhecida por “Teste do Pezinho”. Esta triagem se refere a um conjunto de exames que objetiva detectar precocemente alterações do metabolismo, como o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a anemia falciforme e outras Hemoglobinopatias, além de outras doenças que podem levar a problemas graves para a criança, principalmente a deficiência intelectual, caso o diagnóstico e o início do tratamento não ocorram precocemente. Embora o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde não inclua a atuação fonoaudiológica como parte da rotina de acompanhamento de crianças com distúrbios do metabolismo, estudos têm observado alterações do desenvolvimento geral e do desenvolvimento das habilidades de comunicação em crianças com início do tratamento tardio e até precoce, trazendo consequências marcantes nas esperas pessoais e acadêmicas, com graves interferências na qualidade de vida destes indivíduos.Neste contexto, o fonoaudiólogo necessita estar preparado para atender esta demanda no que se refere ao diagnóstico dos problemas de comunicação e as formas de tratamento. Diante o exposto, esta apresentação terá como objetivo principal a exposição das doenças do metabolismo quanto aos fatores etiológico e semiológicos incluindo as possibilidades de alterações fonoaudiológicas. Nesta perspectiva, a apresentação desta palestra proporcionará aos participantes importantes reflexões sobre os parâmetros de avaliação fonoaudiológica, e os marcadores linguísticos, psicolinguísticos e pragmáticos que favorecerão o estabelecimento de diagnóstico diferencial nestas entidades clínicas, enfocando, principalmente as consequências destes quadros na adolescência.
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2013
- ISBN: 978-85-87962-19-5
- Source:
- Título do periódico: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Parâmetros de avaliação e diagnóstico para adolescentes em circunstanciais especiais: doenças metabólicas. 2013, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2013. . Acesso em: 28 mar. 2024. -
APA
Lamônica, D. A. C. (2013). Parâmetros de avaliação e diagnóstico para adolescentes em circunstanciais especiais: doenças metabólicas. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Lamônica DAC. Parâmetros de avaliação e diagnóstico para adolescentes em circunstanciais especiais: doenças metabólicas. Anais. 2013 ;[citado 2024 mar. 28 ] -
Vancouver
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