Screening of gene dosage imbalances in patients with 46, XY or 46.XX disorders of sex development due to abnormalities of gonadal development (DGD) by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis (2008)
- Autores:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Assuntos: HORMÔNIOS SEXUAIS (ANORMALIDADES); MUTAÇÃO GENÉTICA
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, supl. 6, parte II, p. S1010-1011, res. PO-0630, 2008
- Nome do evento: International Congress of Endocrinology
-
ABNT
NISHI, M. Y. et al. Screening of gene dosage imbalances in patients with 46, XY or 46.XX disorders of sex development due to abnormalities of gonadal development (DGD) by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 23 abr. 2024. , 2008 -
APA
Nishi, M. Y., Santos, M. G., Costa, E. M. F., Gomes, C. R., Brandão, M. P., Pinto, E. M., et al. (2008). Screening of gene dosage imbalances in patients with 46, XY or 46.XX disorders of sex development due to abnormalities of gonadal development (DGD) by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Nishi MY, Santos MG, Costa EMF, Gomes CR, Brandão MP, Pinto EM, Mendonça BB, Domenice S. Screening of gene dosage imbalances in patients with 46, XY or 46.XX disorders of sex development due to abnormalities of gonadal development (DGD) by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52 S1010-1011.[citado 2024 abr. 23 ] -
Vancouver
Nishi MY, Santos MG, Costa EMF, Gomes CR, Brandão MP, Pinto EM, Mendonça BB, Domenice S. Screening of gene dosage imbalances in patients with 46, XY or 46.XX disorders of sex development due to abnormalities of gonadal development (DGD) by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52 S1010-1011.[citado 2024 abr. 23 ] - Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
- Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
- Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
- Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH): importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
- Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
- Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitibity syndrome in a brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene
- Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
- Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty
Como citar
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
