NR3C1 polymorphisms in Brazilians of Caucasian, African, and Asian ancestry: glucocorticoid sensitivity and genotype association (2014)
- Authors:
- USP affiliated authors: ANTONINI, SONIR ROBERTO RAUBER - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; ZAGO, MARCO ANTONIO - FMRP ; MOREIRA, AYRTON CUSTODIO - FMRP ; CASTRO, MARGARET DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/0004-2730000002868
- Subjects: POLIMORFISMO; GENÉTICA DE POPULAÇÕES; SENSIBILIDADE E ESPECIFICIDADE; GENÓTIPOS (FREQUÊNCIA)
- Language: Inglês
- Abstract: Objetivo: Este estudo avalia polimorfismos (SNPs) do NR3C1 na população brasileira, que possui origem étnica heterogênea. Materiais e métodos: SNPs do NR3C1 foram avaliados em brasileiros de ancestralidade caucasiana, africana ou japonesa (n = 380). Em um subgrupo (n = 40), os genótipos foram comparados à sensibilidade aos glicocorticoides (GC), previamente avaliada por cortisol plasmático (PF) e salivar (SF) após supressão com dexametasona (DEX), ensaio de afinidade do receptor ao GC (K d ) e inibição por DEX de 50% da proliferação de mononucleares estimulada por concanavalina-A (IC 50 ). Discriminação alélica de p.N363S (rs6195), p.ER22/23EK (rs6189-6190) e BclI (rs41423247) foi realizada por PCR em tempo real. Éxons 3 a 9 e transições éxon/íntron foram amplificados e sequenciados. Resultados: Frequências genotípicas (%) foram: rs6195 (n = 380; AA:96,6/AG:3,14/GG:0,26), rs6189-6190 (n = 264; GG:99,6/GA:0,4), rs41423247 (n = 264; CC:57,9/CG:34,1/GG:8,0), rs6188 (n = 155; GG:69,6/GT:25,7/TT:4,7), rs258751 (n = 150; CC:88,0/CT:10,7/TT:1,3), rs6196 (n = 176; TT:77,2/TC:20,4/CC:2,4), rs67300719 (n = 137; CC:99,3/CT:0,7), e rs72542757 (n = 137; CC:99,3/CG:0,7). Enquanto rs67300719 e rs72542757 foram exclusivos dos nipodescendentes, p.N363S e p.ER22/23EK estavam ausentes nesses indivíduos. p.ER22/23EK foi exclusivo dos descendentes de caucasianos. Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi observado, exceto nos nipodescendentes para rs6188 e rs258751 e nos afrodescendentes para p.N363S. K d , IC 50 , PF ou SF basal ou após DEX foram semelhantes entre os genótipos. Entretanto, a dose média de DEX que suprimiu PF ou SF diferiu entre os genótipos BclI (P = 0,03), sendo maior nos carreadores GG (0,7 ± 0,2 mg) comparada aos GC (0,47 ± 0,2 mg) e CC (0,47 ± 0,1 mg)Conclusão: As frequências genotípicas dos SNPS de NR3C1 na população brasileira são semelhantes a outras populações. BclI foi associado à alteração da sensibilidade ao GC no eixo hipófise-adrenal
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 58, n. 1, p. 53-61, 2014
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
SOUZA, Manoel Carlos L. A. et al. NR3C1 polymorphisms in Brazilians of Caucasian, African, and Asian ancestry: glucocorticoid sensitivity and genotype association. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 58, n. 1, p. 53-61, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-2730000002868. Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Souza, M. C. L. A., Martins, C. S., SilvaJúnior, I. M., Chriguer, R. S., Bueno, A. C., Antonini, S. R. R., et al. (2014). NR3C1 polymorphisms in Brazilians of Caucasian, African, and Asian ancestry: glucocorticoid sensitivity and genotype association. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 58( 1), 53-61. doi:10.1590/0004-2730000002868 -
NLM
Souza MCLA, Martins CS, SilvaJúnior IM, Chriguer RS, Bueno AC, Antonini SRR, Silva Júnior WA da, Zago MA, Moreira AC, Castro M de. NR3C1 polymorphisms in Brazilians of Caucasian, African, and Asian ancestry: glucocorticoid sensitivity and genotype association [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2014 ; 58( 1): 53-61.[citado 2024 abr. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-2730000002868 -
Vancouver
Souza MCLA, Martins CS, SilvaJúnior IM, Chriguer RS, Bueno AC, Antonini SRR, Silva Júnior WA da, Zago MA, Moreira AC, Castro M de. NR3C1 polymorphisms in Brazilians of Caucasian, African, and Asian ancestry: glucocorticoid sensitivity and genotype association [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2014 ; 58( 1): 53-61.[citado 2024 abr. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-2730000002868 - NR3C1 polymorphisms in subsets of Caucasian, African, and Asiatic Brazilians: genotype associated and glucocorticoid sensitivity
- Mechanisms in endocrinology: a sense of time of the glucocorticoid circadian clock: from the ontogeny to the diagnosis of Cushing’s syndrome
- Commom polymorphisms in GHRd3, IGFBP3 and IGF1 genes do not explain GH-IGF-I dissociation in treated acromegalic patients
- Time course of central precocious puberty development caused by an MKRN3 gene mutation: a prismatic care
- Whole exome: análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide
- Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency
- Serial analysis of gene expression in ACTH-secreting pituitary tumors using different bioinformatics procedures
- Concurrent and multiple bioinformatics procedures improve serial analysis og gene expression in cDNA library of GH-secreting pituitary tumors
- Ontogeny of the synchronisation between adrenal clock genes, adrenal steroidogenesis-related genes and the circadian rhythm of the HPA axis in rats
- Inhibition of the Tcf/beta-catenin complex increases apoptosis and impairs adrenocortical tumor cell proliferation and adrenal steroidogenesis
Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-2730000002868 (Fonte: oaDOI API)
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 | 002491069.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
