CNVs em pacientes com Lúpus Eritematoso Sistêmico (2013)
- Authors:
- Autor USP: BARBOSA, FERNANDA BUENO - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO; GENOMAS; ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA
- Keywords: GeneChip; Hibridação genômica em arrays de alta densidade; LES; Variabilidade genética; Variação no número de cópias; Copy number variation; Genomic variability; High-resolution array Genomic Hybridization; SLE
- Language: Português
- Abstract: O genoma humano varia entre os indivíduos não somente na forma de sequência, mas também estruturalmente. Originalmente, organismos diploides possuem duas cópias de cada região autossômica, uma por cromossomo. Entretanto, com o avanço das técnicas moleculares de identificação do DNA, foram descritas sequências que se repetem em diferentes regiões do genoma em numero maior ou menor do que as duas cópias esperadas. Essas variantes são denominadas copy number variants (CNVs) e definidas como segmentos genômicos, geralmente maiores do que 1 kilobase (kb), que variam em número de cópias em comparação com o genoma de referência. As CNVs podem contribuir para a variabilidade do risco entre os indivíduos na etiologia de doenças complexas. Nesse contexto, o Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune com forte componente genético, caracterizada por inflamação crônica e produção de autoanticorpos. Estudos de associação genômica em larga escala (GWAS) identificaram vários loci associados ao LES que contribuem para a susceptibilidade à patogênese. Entretanto, as pesquisas atuais com CNVs e LES focalizam apenas a análise individual de algumas variantes. O objetivo do presente trabalho foi conduzir o primeiro estudo de CNVs em larga escala em pacientes com LES. A detecção de CNVs foi feita por ensaio de Hibridação Genômica em arrays, utilizando a plataforma Affymetrix GeneChip® CytoScan™ HD em amostra de 23 pacientes com LES. Foram identificadas 406 CNVs distribuídas em todos os cromossomos, exceto no Y. A média foi de 18 CNVs por paciente. As deleções foram mais frequentes do que as duplicações, 311 e 95, respectivamente. O perfil de CNVs revelou 269 CNVs envolvendo genes, 152 CNVs únicas e 59 regiões de CNVs (CNVRs). Nove CNVs identificadas não haviam sido descritas em bancos de dados de variantes estruturais. Adicionalmente, encontramos CNVs em cinco genes previamenteassociados com LES: CFHR4, CFHR5, STAT4, MECP2 e HLA-DPB2. CNVs nestes genes foram reportadas em pacientes com LES pela primeira vez. O conhecimento das CNVs associadas com LES e autoimunidade podem contribuir para o entendimento da etiologia da doença. Em conclusão, o presente estudo foi o primeiro delineamento em larga escala de CNVs do genoma completo em pacientes com LES
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2013
- Data da defesa: 26.02.2013
-
ABNT
BARBOSA, Fernanda Bueno. CNVs em pacientes com Lúpus Eritematoso Sistêmico. 2013. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-12062013-153523/. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Barbosa, F. B. (2013). CNVs em pacientes com Lúpus Eritematoso Sistêmico (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-12062013-153523/ -
NLM
Barbosa FB. CNVs em pacientes com Lúpus Eritematoso Sistêmico [Internet]. 2013 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-12062013-153523/ -
Vancouver
Barbosa FB. CNVs em pacientes com Lúpus Eritematoso Sistêmico [Internet]. 2013 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-12062013-153523/
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