Artigo de periodico

Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders (2012)

• Autores:
  • Tusset, Cintia
  • Noel, Sekoni D
  • Trarbach, Ericka B
  • Silveira, Letícia F G
  • Jorge, Alexander Augusto de Lima
  • Brito, Vinicius N
  • Cukier, Priscila
  • Seminara, Stephanie B
  • Mendonça, Berenice Bilharinho de
  • Kaiser, Ursula B
  • Xavier, Ana Claudia Latronico
• Autores USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM ; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; XAVIER, ANA CLAUDIA LATRÔNICO - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1590/s0004-27302012000900008
• Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES (ANÁLISE;VARIAÇÃO); PUBERDADE PRECOCE (CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO;FISIOPATOLOGIA); HIPOGONADISMO; CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA)
• Idioma: Inglês
• Resumo: OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52
• Imprenta:
  • Local: São Paulo
  • Data de publicação: 2012
• Fonte:
  • Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 56, n. 9, p. 646-652, 2012

Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302012000900008 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc

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Como citar

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• ABNT

  TUSSET, Cintia et al. Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 56, n. 9, p. 646-652, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302012000900008. Acesso em: 19 set. 2024.

• APA

  Tusset, C., Noel, S. D., Trarbach, E. B., Silveira, L. F. G., Jorge, A. A. de L., Brito, V. N., et al. (2012). Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 56( 9), 646-652. doi:10.1590/s0004-27302012000900008

• NLM

  Tusset C, Noel SD, Trarbach EB, Silveira LFG, Jorge AA de L, Brito VN, Cukier P, Seminara SB, Mendonça BB de, Kaiser UB, Xavier ACL. Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2012 ; 56( 9): 646-652.[citado 2024 set. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302012000900008

• Vancouver

  Tusset C, Noel SD, Trarbach EB, Silveira LFG, Jorge AA de L, Brito VN, Cukier P, Seminara SB, Mendonça BB de, Kaiser UB, Xavier ACL. Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2012 ; 56( 9): 646-652.[citado 2024 set. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302012000900008

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