Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype (2012)
- Autores:
- Autores USP: ZATZ, MAYANA - IB ; VAINZOF, MARIZ - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/mus.22252
- Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS; FENÓTIPOS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: Muscle & Nerve
- ISSN: 0148-639X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 45, n. 2, p. 279-283, Feb. 2012
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
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ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype. Muscle & Nerve, v. 45, n. 2, p. 279-283, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.22252. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Gurgel-Giannetti, J., Senkevics, A. S., Zilbersztajn-Gotlieb, D., Yamamoto, L. U., Muniz, V. P., Pavanello, R. C. M., et al. (2012). Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype. Muscle & Nerve, 45( 2), 279-283. doi:10.1002/mus.22252 -
NLM
Gurgel-Giannetti J, Senkevics AS, Zilbersztajn-Gotlieb D, Yamamoto LU, Muniz VP, Pavanello RCM, Oliveira AB, Zatz M, Vainzof M. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype [Internet]. Muscle & Nerve. 2012 ; 45( 2): 279-283.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.22252 -
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Senkevics AS, Zilbersztajn-Gotlieb D, Yamamoto LU, Muniz VP, Pavanello RCM, Oliveira AB, Zatz M, Vainzof M. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype [Internet]. Muscle & Nerve. 2012 ; 45( 2): 279-283.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.22252 - Protein defects in neuromuscular diseases
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Informações sobre o DOI: 10.1002/mus.22252 (Fonte: oaDOI API)
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