Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase (2011)
- Autores:
- Autor USP: BIAVA, ANA CAROLINA CHAVES - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Assuntos: ENZIMAS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; TRANSFERASES
- Idioma: Português
- Resumo: Galactosemia é um erro inato do metabolismo de carboidratos, que ocorre como consequência da deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, através de sua conversão até glicose. Essas enzimas são a galactokinase (GALK), galactose-l-fosfato-uridiltransferase (GALT) e uridina-difosfato-galactose-4-epimerase (GALE). A galactosemia clássica, forma predominante, é secundária à redução severa ou ausência da enzima GALT. Método: Foram colhidas 100 amostras de sangue em frasco heparinizado de recém-nascidos normais, adequados para a idade gestacional, com no máximo 24 horas de vida, em aleitamento materno exclusivo. O objetivo foi determinar a dosagem quantitativa enzimática de galactose-l-fosfato uridiltransferase em crianças normais recém-nascidas. O método utilizado utiliza a fluorescência para determinar a atividade da GALT, através da redução do NADPH. Para avaliarmos a especificidade do método foram utilizados sangue de 6 pacientes previamente diagnosticados como galactosêmicos Resultados: Todos os recém-nascidos tiveram atividade da GALT com valores dentro da faixa de normalidade estabelecida (37 a 66 μmol/h/gHB). Apenas os pacientes com diagnóstico prévio de galactosemia tiveram a atividade da GALT diminuida Não foi encontrado relação entre atividade da GALT e peso das crianças, o mesmo acontece com o sexo. Conclusão: O método implantado mostrou-se com boa sensibilidade, além de útil, simples, automatizado e altamente confiável para o diagnóstico da galactosemia em pacientes provenientes do rastreamento em massa e de suspeita clínica
- Imprenta:
- Local: Ribeirão Preto
- Data de publicação: 2011
- Data da defesa: 13.12.2011
-
ABNT
BIAVA, Ana Carolina Chaves. Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011. . Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Biava, A. C. C. (2011). Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Biava ACC. Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. 2011 ;[citado 2024 abr. 23 ] -
Vancouver
Biava ACC. Implantação do micro-método de dosagem enzimática da galactose-1-fosfato-uridil-transferase. 2011 ;[citado 2024 abr. 23 ]
Como citar
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
