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Tese

Influência do polimorfismo do gene MYH9  na doença renal progressiva em pacientes com nefrite lúpica (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: COLARES, VINICIUS SARDãO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO; MIOSINA; INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA; GLOMERUNEFRITE; POLIMORFISMO (GENÉTICA)
  • Keywords: Cadeias pesadas de miosina; Chronic kidney failure; Lúpus eritematoso sistêmico; Lupus nephritis; MYH9; Myosin heavy chains; Nefrite lúpica; Polimorfismo de um único nucleotídeo; Single nucleotide polymorphism; Systemic lupus erythematosus
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: A nefrite lúpica é uma complicação frequente e de alta morbimortalidade do lúpus eritematoso sistêmico (LES). A evolução para insuficiência renal crônica terminal varia entre 8 e 15% dos casos, após um período de 5 anos. A fase inicial da nefrite se deve a uma atividade imunológica exacerbada que leva a sequelas renais, como a fibrose intersticial, sinéquias glomerulares, e glomeruloesclerose. Uma vez instalada, vários fatores aceleram a velocidade de progressão da insuficiência renal, como a presença de proteinúria residual, hipertensão arterial sistêmica e a etnia do paciente. Estudos recentes mostraram que a presença de polimorfismos do MYH9 são altamente prevalentes em pacientes com GESF (glomeruloesclerose focal e segmentar), nefropatia do HIV e em pacientes com doença renal crônica não diabética. Os polimorfismos do MYH9 mais relacionados com essas doenças são os do haplótipo E1, causados pelos polimorfismos rs4821480, rs2032487, rs4821481 e rs3752462, presentes principalmente na população negra e de hispano-americanos. No Brasil não há estudos sobre a prevalência desse gene. MÉTODOS: Nosso estudo analisou retrospectivamente 196 pacientes com nefrite lúpica, acompanhadas no ambulatório de glomerulopatias do Hospital das Clínicas da USP. Foram recuperados os dados clínicos e laboratoriais dos pacientes de janeiro de 1999 a dezembro de 2010. Foi feita análise dos polimorfismos do haplótipo E1 do gene do MYH9 (rs4821480, rs2032487, rs4821481 e rs3752462) e correlacionados com suas características clínicas e laboratoriais, apresentando como desfecho a duplicação da creatinina ou a evolução para doença renal crônica terminal. RESULTADOS: O tempo de seguimento médio dos pacientes foi de 6,1 anos, com a creatinina inicial média de 1,6 g/dL e proteinúria média de 3,9 g/dia. Dezenove pacientes não recuperaram função renal, mantendo-se em diálise. Dos pacientes não recuperaram funçãorenal, mantendo-se em diálise. Dos 177 pacientes restantes 43 (24%) apresentaram o desfecho de duplicação (DC) da creatinina, ou necessidade de diálise (DRCT). Pacientes progressores eram tinham maior SLEDAI renal (10 vs 8,9 p=0,04), maior índice de cronicidade renal à biópsia (5 vs 2, p<0,001) e maior frequência de reativações da doença renal (flare renal) (82,9% x 53,8%, p=0,002), assim menores índices de remissão completa ou parcial (p<0,0001). Os 4 polimorfismos se segregam em conjunto, ou seja, como um haplótipo, pelo modelo de Hardy-Weinberg. Analisando separadamente cada polimorfismo, apenas o rs3752462, apresenta associação com o desfecho DC/DRCT, na análise por genótipo (CC/CT/TT, p=0,03) e quando feita análise TT/CT vs CC (p=0,02). Não houve relação dos polimorfismos com a etnia negra ou parda. Pacientes com haplótipo E1 eram progressores em 28% dos casos, conferindo um OR de 1,79 (IC 1,02 a 3,0) de DC/DRC. DISCUSSÃO: A presença do haplótipo E1 têm alta prevalência em pacientes portadores de nefrite lúpica no Brasil, sendo fator de risco para progressão da doença renal crônica
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 20.01.2012
    • Acesso à fonte
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    • ABNT

      COLARES, Vinicius Sardão. Influência do polimorfismo do gene MYH9  na doença renal progressiva em pacientes com nefrite lúpica. 2012. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5148/tde-04042012-101412/. Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Colares, V. S. (2012). Influência do polimorfismo do gene MYH9  na doença renal progressiva em pacientes com nefrite lúpica (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5148/tde-04042012-101412/

    • NLM

      Colares VS. Influência do polimorfismo do gene MYH9  na doença renal progressiva em pacientes com nefrite lúpica [Internet]. 2012 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5148/tde-04042012-101412/

    • Vancouver

      Colares VS. Influência do polimorfismo do gene MYH9  na doença renal progressiva em pacientes com nefrite lúpica [Internet]. 2012 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5148/tde-04042012-101412/

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