19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism (2010)
- Authors:
- Mendes, Cristiani Cortez
- Biselli, Joice Matos
- Zampieri, Bruna Lancia
- Goloni-Bertollo, Eny Maria
- Eberlin, Marcos Nogueira - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
- Haddad, Renato - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
- Riccio, Maria Francesca - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
- Vannucchi, Hélio
- Carvalho, Valdemir Melechco
- Pavarino-Bertelli, Érika Cristina
- Autor USP: VANNUCCHI, HELIO - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s1516-31802010000400008
- Subjects: SÍNDROME DE DOWN; POLIMORFISMO; FATORES DE RISCO
- Language: Inglês
- Abstract: CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações nas concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 184 mães controles foram avaliadas. A análise molecular do polimorfismo foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) por diferença de tamanho dos fragmentos. O folato foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. RESULTADOS: Não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente). As concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). CONCLUSÕES: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos na população estudada
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: São Paulo Medical Journal
- ISSN: 1516-3180
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 128, n. 4, p. 215-218, 2010
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
MENDES, Cristiani Cortez et al. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal, v. 128, n. 4, p. 215-218, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1516-31802010000400008. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Mendes, C. C., Biselli, J. M., Zampieri, B. L., Goloni-Bertollo, E. M., Eberlin, M. N., Haddad, R., et al. (2010). 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal, 128( 4), 215-218. doi:10.1590/s1516-31802010000400008 -
NLM
Mendes CC, Biselli JM, Zampieri BL, Goloni-Bertollo EM, Eberlin MN, Haddad R, Riccio MF, Vannucchi H, Carvalho VM, Pavarino-Bertelli ÉC. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism [Internet]. São Paulo Medical Journal. 2010 ; 128( 4): 215-218.[citado 2024 abr. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-31802010000400008 -
Vancouver
Mendes CC, Biselli JM, Zampieri BL, Goloni-Bertollo EM, Eberlin MN, Haddad R, Riccio MF, Vannucchi H, Carvalho VM, Pavarino-Bertelli ÉC. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism [Internet]. São Paulo Medical Journal. 2010 ; 128( 4): 215-218.[citado 2024 abr. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-31802010000400008 - Estudo da interacao de niacina, vitamina b6 e zinco em ratos recebendo etanol
- Efeitos de dietas a base de milho e sorgo em ratos. Estudo do crescimento, de aminoacidos plasmaticos, da excrecao de 'N POT. 1' metilnicotinamida e reações histoenzimologicas no figado
- avaliação nutricional e do estresse oxidativo em alcoolistas com e sem co-morbidades relacionadas ao consumo de etanol
- Ácido fólico
- Chemical composition of the fruit mesocarp of three peach palm (Bactris gasipaes) populations grown in Central Amazônia, Brazil
- DHFR 19-bp deletion and SHMT C1420T polymorphisms and metabolite concentrations of the folate pathway in individuals with Down syndrome
- Niacina (Vitamina B3)
- Vitamina E
- Alguns aspectos bioquímicos e histoenzimológicos da via metabólica triptofano-niacina em alcóolatras com pelagra
- Aumento dos niveis de acido urico serico: um efeito de nutricao enteral
Informações sobre o DOI: 10.1590/s1516-31802010000400008 (Fonte: oaDOI API)
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