Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade, e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento (2010)
- Autores:
- Autor USP: KOHL, ILANA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assuntos: OBESIDADE; DISTÚRBIOS DO COMPORTAMENTO; GENÉTICA
- Idioma: Português
- Resumo: Obesidade sindrômica é definida como a obesidade ocorrendo em conjunto com várias características clínicas distintas, associadas a retardo mental. A forma sindrômica mais freqüente é a síndrome de Prader-Willi (PWS) caracterizada por hipotonia, dificuldade de sucção no período neonatal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura na adolescência, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, dificuldade de aprendizado e distúrbios de comportamento. Estudamos 141 pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento, pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) assim como 19 pacientes que apresentavam além de atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, outro sinal ao exame físico que sugerisse alteração cromossômica, pela técnica de SNP-array (The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix), com o objetivo de identificar genes e/ou segmentos cromossômicos envolvidos com obesidade sindrômica. Essas técnicas detectam deleções e/ ou duplicações do genoma, seja analisando regiões específicas, como a de MLPA, seja cobrindo praticamente o genoma inteiro (SNP-array). Dez pacientes apresentaram alterações cromossômicas: duas deleções 1p36, uma deleção 2p25.3, uma deleção 3p26.3 e duplicação 11q22.3, uma deleção 6(q16.1-q21), duas deleções 12(q15q21.1) (irmãs gêmeas), umadeleção X(p22.13p22.12), uma duplicação 14q11.2 e uma duplicação X(q26.3). Dentre as alterações encontradas estão duas síndromes relacionadas com obesidade já descritas, a monossomia 1p36 e a monossomia 6q16, que são diagnósticos diferencias da PWS. Nos segmentos alterados foram localizados vários genes relacionados a obesidade: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO e SIM1. Onze genitores foram analisados por MLPA, SNP-Array e/ou cariótipo e rearranjos cromossômicos não foram identificados. Na presença dos cromossomos parentais normais o risco de recorrência é considerado desprezível. O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de fenótipos impossibilitando até agora o diagnóstico diferencial, a não ser o da síndrome de Prader-Willi clinicamente reconhecível, pelo menos, em sua segunda fase. O emprego de técnicas que detectam variações no número de cópias do genoma humano amplia a possibilidade de reconhecimento de novas síndromes e a descrição do espectro da variabilidade fenotípica de síndromes conhecidas. Estas síndromes são uma potencial fonte de esclarecimento das causas das formas comuns de obesidade
- Imprenta:
- Data da defesa: 03.08.2010
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ABNT
KOHL, Ilana. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade, e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento. 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07102010-134828/. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Kohl, I. (2010). Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade, e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07102010-134828/ -
NLM
Kohl I. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade, e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07102010-134828/ -
Vancouver
Kohl I. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade, e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07102010-134828/
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