Leber's hereditary optic neuropathy: Project Brazil/LHON - 8 year summary (2009)
- Authors:
- Chicani, Carlos F - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Carelli, Valério
- Berezovsky, Adriana - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Quiros, Peter A
- Sutter, Eric
- Sherman, Jerome
- Ventura, Dora Selma Fix
- Piero, Barboni
- Ramos, Carolina - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Sadun, Frederico
- De Negri, Anna Maria
- Moraes, Milton
- Moraes Filho, Milton - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Tamaki, Celina - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Pereira, Josenilson M - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Sacai, Paula Y - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Ross-Cisneros, Fred N
- Belfort Júnior, Rubens - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Salomão, Solange R - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
- Sadun, Alfredo A
- Autor USP: VENTURA, DORA SELMA FIX - IP
- Unidade: IP
- Subjects: OFTALMOLOGIA; ELETROFISIOLOGIA; PSICOLOGIA EXPERIMENTAL
- Language: Inglês
- Abstract: Resumir achados de um time de pesquisadores voluntários internacionais, cientistas e médicos, do Brasil, Estados Unidos e Itália, que realizaram oito expedições a uma área rural do Brasil para estudar um pedigree muito grande de NOHL. Métodos: O pedigree mais extenso do mundo de NOHL, uma família com 328 membros, foi descoberto em Colatina, estado do Espírito Santo, Brasil. Todos os indivíduos foram submetidos a extenso questionário e investigação neuro-oftalmologica. Resultados: 2001-3: Os pesquisadores localizaram, organizaram e definiram o pedigree de NOHL que foi iniciado por uma imigrante italiana nascida em 1861. A mutação mitocondrial era 11778, haplogrupo J homoplasmico. Estudos epidemiológicos e analise genética foram realizados. Sofisticados equipamentos foram trazidos para realização de testes eletrofisiologicos e psicofísicos, complementares a extenso e completo exame neuro-oftalmologico. 2004-5: Medidas subclínicas e sorológicas se mostraramúteis no acompanhamento da progressão de portadores de LHON. 2006-8: Achados de OCT (espessura da camada de fibras nervosas da retina), complementaram achados psicofísicos e demonstraram ser uma ferramenta boa e objetiva na determinação de alterações pré clinicas observada na maioria dos portadores de NOHL. Conclusões: Estabelecemos dados de incidência e num pedigree gigante de NOHL 11778. Tabaco e álcool foram considerados fatores de risco. Alterações psicofísicas e de OCt foram freqüentes emportadores assintomáticos de NOHL
- Imprenta:
- Publisher place: San Francisco, CA
- Date published: 2009
- Source:
- Título do periódico: VisionPan-American
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 8, n. 2, p. 170-177, 2009
-
ABNT
CHICANI, Carlos F et al. Leber's hereditary optic neuropathy: Project Brazil/LHON - 8 year summary. VisionPan-American, v. 8, n. 2, p. 170-177, 2009Tradução . . Disponível em: http://www.paao.org/pdf/vpa/8.2_vpa.pdf. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Chicani, C. F., Carelli, V., Berezovsky, A., Quiros, P. A., Sutter, E., Sherman, J., et al. (2009). Leber's hereditary optic neuropathy: Project Brazil/LHON - 8 year summary. VisionPan-American, 8( 2), 170-177. Recuperado de http://www.paao.org/pdf/vpa/8.2_vpa.pdf -
NLM
Chicani CF, Carelli V, Berezovsky A, Quiros PA, Sutter E, Sherman J, Ventura DSF, Piero B, Ramos C, Sadun F, De Negri AM, Moraes M, Moraes Filho M, Tamaki C, Pereira JM, Sacai PY, Ross-Cisneros FN, Belfort Júnior R, Salomão SR, Sadun AA. Leber's hereditary optic neuropathy: Project Brazil/LHON - 8 year summary [Internet]. VisionPan-American. 2009 ; 8( 2): 170-177.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.paao.org/pdf/vpa/8.2_vpa.pdf -
Vancouver
Chicani CF, Carelli V, Berezovsky A, Quiros PA, Sutter E, Sherman J, Ventura DSF, Piero B, Ramos C, Sadun F, De Negri AM, Moraes M, Moraes Filho M, Tamaki C, Pereira JM, Sacai PY, Ross-Cisneros FN, Belfort Júnior R, Salomão SR, Sadun AA. Leber's hereditary optic neuropathy: Project Brazil/LHON - 8 year summary [Internet]. VisionPan-American. 2009 ; 8( 2): 170-177.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.paao.org/pdf/vpa/8.2_vpa.pdf - Situação das neurociências no Brasil: neurociências clínicas: disciplinas básicas
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