Frequência do alelo UGT1A1*28 (Síndrome de Gilbert) em pacientes portadores de hepatite crônica C e em controles sadios (2009)
- Autores:
- Autor USP: SOUZA, MARCELO MOREIRA TAVARES DE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MGT
- Assuntos: ICTERÍCIA; HEPATITE C
- Idioma: Português
- Resumo: A Síndrome de Gilbert é caracterizada por uma hiperbilirrubinemia indireta benigna que ocorre na ausência de hemólise ou doença estrutural do fígado. Manifesta-se por episódios intermitentes de icterícia, desencadeados por exposição a estressores físicos, baixa ingesta calórica, entre outros. A base genética da redução da atividade da enzima UDP - Glucoroniltransferase foi descoberta em 1995: em uma população caucasiana, todos os pacientes estudados apresentaram uma adição dos nucleotídeos Timina-Adenina (TA) na região TATA box presente no promotor do gene UGT1A1, em ambos os alelos. Embora considerada uma condição benigna, a síndrome de Gilbert tem sido recentemente associada a hiperbiilirrubinemia e outros efeitos colaterais na utilização de algumas drogas como o Indinavir e Irinotecan. Outro ponto importante diz respeito ao nível de bilirrubina sérica como um indicador da severidade do acometimento de hepatopatas. A presença de mutação no gene UGT1A1 em pacientes hepatopatas pode levar ao aumento da bilirrubina sérica, supervalorizando o acometimento hepático da condição patológica O objetivo deste estudo foi: 1) verificar a frequência do genótipo UGT1A1*28 (TA7/7) em doadores de sangue da Fundação Pró-sangue Hemocentro de São Paulo HC-FMUSP e em pacientes portadores de hepatite crônica C atendidos no ambulatório de Gastroenterologia Clínica da FMUSP; 2) relacionar o genótipo TA7/7 com o aumento de bilirrubina sérica nos pacientes com hepatite crônica C e3) avaliar a técnica de análise de fragmento no rastreamento e genotipagem da Síndrome de Gilbert. As freqüências encontradas para o genótipo TA7/7 no grupo doador foi de 9% (30/313) e no grupo de pacientes VHC foi de 10% (51/494). O genótipo TA7/7 parece estar relacionado com o aumento de bilirrubina. A técnica de análise de fragmentos se mostrou rápida é possível para fazer uma análise em grande escala. A herança genética da população brasileira é muito ) heterogênea. É constituída de caucasianos, africanos, indios, orientais e outros. Os dados sugerem que a variação genética da região promotora do gene UGT1A1 é alta entre pacientes com bilirrubina maior que 1mg/dL, e que a genotipagem para UGT1A1*28 deve ser considerada na avaliação dos pacientes com hepatite C crônica com hiperbilirrubinemia
- Imprenta:
- Data da defesa: 03.07.2009
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ABNT
SOUZA, Marcelo Moreira Tavares de. Frequência do alelo UGT1A1*28 (Síndrome de Gilbert) em pacientes portadores de hepatite crônica C e em controles sadios. 2009. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-08122009-184706/. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Souza, M. M. T. de. (2009). Frequência do alelo UGT1A1*28 (Síndrome de Gilbert) em pacientes portadores de hepatite crônica C e em controles sadios (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-08122009-184706/ -
NLM
Souza MMT de. Frequência do alelo UGT1A1*28 (Síndrome de Gilbert) em pacientes portadores de hepatite crônica C e em controles sadios [Internet]. 2009 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-08122009-184706/ -
Vancouver
Souza MMT de. Frequência do alelo UGT1A1*28 (Síndrome de Gilbert) em pacientes portadores de hepatite crônica C e em controles sadios [Internet]. 2009 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-08122009-184706/
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