Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias (2008)
- Autores:
- Autor USP: RAMALHO, RODRIGO FERNANDES - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assuntos: SELEÇÃO NATURAL; ÍNDIOS
- Idioma: Português
- Resumo: Populações nativas da América do Sul apresentam diversidade genética reduzida em relação às demais populações do mundo e alta diferenciação interpopulacional dentro do continente. As pressões seletivas sobre a região cis-reguladora do CCR5 geram uma assinatura de diversidade oposta àquela esperada com base na história demográfica, reduzindo a variação interpopulacional e contribuindo para uma elevação das taxas de polimorfismo. No presente estudo investigamos a interação entre esses processos micro-evolutivos, analisando o polimorfismo da região cis-reguladora de ameríndios da América do Sul e comparando os resultados com aqueles obtidos em outras regiões do mundo. Sequenciamos 927 pares de base (pb) da região controladora do CCR5 em 7 tribos indígenas da região amazônica. Em ameríndios, nenhum haplótipo exclusivo foi encontrado em ameríndios e os dois haplogrupos mais comuns foram de diferentes clusters filogenéticos. A diversidade nucleotídica (π) para a amostra total, foi a mais alta dentre todas as regiões do mundo já estudadas (π=0,0027). A estimativa da diversidade genética populacional para ameríndios, baseada no número de sítios polimórficos (θs), foi similar aos valores encontrados para as populações não-africanas, sendo que em africanos o valor foi praticamente o dobro. Conseqüentemente, foi observado um valor de D de Tajima positivo e estatisticamente significativo (D=2,82, p<0,01), maior do que aquele visto para outras regiões domundo. Através de comparações empíricas e de simulações coalescentes verificamos que o alto valor de D de Tajima encontrado para maeríndios não é explicável por um recente modelo demográfico de evolução humana. O teste Ewens-Watterson indicou para a amostra ameríndia uma taxa de heterozigose maior do que esperada para uma população neutra. O valor de Fst observado para comparação envolvendo asiáticos e ameríndios foi mais baixo que 1000 valores de Fst ) calculados a partir de 783 microssatélites genotipados em amostras de mesmo tamanho de regiões geográficas similares. Essas características corroboram a hipótese de seleção balanceadora na região cis-reguladora do CCR5 de ameríndios da região amazônica brasileira. No presente estudo demonstramos também a existência de uma associação estatisticamente significativa (p<0,01) entre os alelos mantidos em freqüências intermediárias na população humana e regiões ativadoras de splicing localizadas em exons (ESEs). Finalmente, nós acreditamos que um modelp demográfico de evolução humana, complementar ao utilizado neste trabalho, deve ser testado para se refutar a hipótese de que a forte assinatura de seleção balanceadora observada em ameríndios não foi causada por seleção natural que atuou em população ancestral à de indígenas americanos
- Imprenta:
- Data da defesa: 07.02.2008
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ABNT
RAMALHO, Rodrigo Fernandes. Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias. 2008. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05032008-145950/. Acesso em: 19 set. 2024. -
APA
Ramalho, R. F. (2008). Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05032008-145950/ -
NLM
Ramalho RF. Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias [Internet]. 2008 ;[citado 2024 set. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05032008-145950/ -
Vancouver
Ramalho RF. Análise do polimorfismo da região cis-reguladora do gene CCR5 em populações ameríndias [Internet]. 2008 ;[citado 2024 set. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05032008-145950/
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