Ataxia espinocerebelar do tipo 7: estudo genético-molecular, origem ancestral e caracterização fenotípica do envolvimento do SNC através de imagens por ressonância magnética nuclear (2007)
- Authors:
- Autor USP: LINHARES, SALOMÃO DA CUNHA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: ATAXIA DE FRIEDREICH; GENÉTICA MOLECULAR (ESTUDO); RESSONÂNCIA MAGNÉTICA NUCLEAR
- Language: Português
- Abstract: A Ataxia espinocerebelar do tipo 7 é uma doença de distribuição mundial e com uma freqüência estimada menor que 1:100.000 habitantes. Sua freqüência no Brasil foi estimada entre 2% a 4,4%. Recentemente foram detectadas 3 famílias brasileiras portadoras de AEC7, não correlatas, e este trabalho tem como finalidade caracterizá-las nos aspectos clínicos e genético-molecular, com ênfase ao estudo do efeito fundador. As características fenotípicas dos pacientes das 3 famílias foram semelhantes e estão de acordo com os achados da literatura. A maioria dos pacientes iniciou a doença com ataxia, seguida da queda da acuidade visual. A idade de inicio da doença nas gerações apresentou diferença significativa nas gerações III e IV e correlacionou-se negativamente com os respectivos números de repetições CAG na geração III (r= -0,813; p=0,000) e na geração IV (r= -668; p=0,002). As três famílias juntas originaram até o presente momento 147 casos da doença. A distribuição dos pacientes nas respectivas gerações, evidenciou um pico no número de acometidos na segunda geração das Famílias II e III e na terceira geração da Família I, fato inédito na literatura, que sinaliza a existência de um provável ciclo da doença. Foram detectados nos familiares sadios 3 indivíduos com alelos de tamanhos intermediários. Um dos indivíduos apresentou 24 repetições CAG e outros dois apresentaram 36 repetições, respectivamente. A existência de alelos intermediários facilitaria oreinício de um novo ciclo da doença, porque atuariam no sentido inverso ao da extinção da doença. O estudo qualitativo de imagens comprovou importante atrofia do tronco cerebral em 11 pacientes portadores de AEC7, sugerindo que a ponte é a estrutura mais comprometida do SNC e que esta alteração antecede o comprometimento do cerebelo e da região supratentorial. Na análise dos haplótipos ficou claro que as 3 famílias brasileiras aqui estudadas apresentam uma origem comum, sendo portanto descendentes de um mesmo ancestral, sugerindo um efeito fundador regional
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2007
- Data da defesa: 11.06.2007
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ABNT
LINHARES, Salomão da Cunha. Ataxia espinocerebelar do tipo 7: estudo genético-molecular, origem ancestral e caracterização fenotípica do envolvimento do SNC através de imagens por ressonância magnética nuclear. 2007. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2007. . Acesso em: 24 set. 2024. -
APA
Linhares, S. da C. (2007). Ataxia espinocerebelar do tipo 7: estudo genético-molecular, origem ancestral e caracterização fenotípica do envolvimento do SNC através de imagens por ressonância magnética nuclear (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Linhares S da C. Ataxia espinocerebelar do tipo 7: estudo genético-molecular, origem ancestral e caracterização fenotípica do envolvimento do SNC através de imagens por ressonância magnética nuclear. 2007 ;[citado 2024 set. 24 ] -
Vancouver
Linhares S da C. Ataxia espinocerebelar do tipo 7: estudo genético-molecular, origem ancestral e caracterização fenotípica do envolvimento do SNC através de imagens por ressonância magnética nuclear. 2007 ;[citado 2024 set. 24 ]
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