CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene (2007)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.31784
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; MALFORMAÇÕES
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Medical Genetics. Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 143A, n. 13, p. 1514-1518, 2007
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
KEREN, Boris et al. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143A, n. 13, p. 1514-1518, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31784. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Keren, B., Suzuki, O. T., Gérard-Blanluet, M., Brémond-Gignac, D., Elmaleh, M., Titomanlio, L., et al. (2007). CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143A( 13), 1514-1518. doi:10.1002/ajmg.a.31784 -
NLM
Keren B, Suzuki OT, Gérard-Blanluet M, Brémond-Gignac D, Elmaleh M, Titomanlio L, Delezoide A-L, Passos-Bueno MR, Verloes A. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 13): 1514-1518.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31784 -
Vancouver
Keren B, Suzuki OT, Gérard-Blanluet M, Brémond-Gignac D, Elmaleh M, Titomanlio L, Delezoide A-L, Passos-Bueno MR, Verloes A. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 13): 1514-1518.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31784 - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
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Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.31784 (Fonte: oaDOI API)
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