Habilidades motoras, sociais e linguísticas em crianças com fenilcetonúria (2007)
- Authors:
- Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: HABILIDADES MOTORAS; HABILIDADES SOCIAIS; DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM; CRIANÇAS; FENILCETONÚRIAS
- Language: Português
- Abstract: A fenilcetonúria é considerada uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1. É um erro inato do metabolismo da fenilalanina que consiste na incapacidade para a transformação deste aminoácido em tirosina por ausência da enzima que catalisa essa reação no fígado. Quando em excesso a fenilalanina tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, podendo ocasionar microcefalia, tremor, hiperatividade, déficit intelectual e atraso no desenvolvimento global. O objetivo do estudo foi descrever habilidades de desenvolvimento de uma criança diagnosticada com fenilcetonúria. Cumpriuse a resolução 196/96 que versa sobre procedimentos Éticos em Pesquisa com Seres Humanos. Participou do estudo uma criança do gênero masculino, com 51 meses de idade cronológica, diagnosticada com fenilcetonúria aos 10 dias de vida, por meio do teste do Pezinho, e acompanhada por Programa de Triagem Neonatal. Em sua história clínica, não foram relatadas intercorrências durante gestação, parto e desenvolvimento neuropsicomotor. Família apresentou queixa quanto à inteligibilidade de fala. Participante realiza dieta alimentar e acompanhamento periódico dos níveis de fenilalanina. Realizou-se avaliação fonoaudiológica por meio da aplicação do teste de Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem (ADL), do Teste Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), do Teste de Screening de Desenvolvimento (Denver II) e da Escala de Desenvolvimento deGesell e Amatruda (EDGA). Na ADL, o participante apresentou distúrbio leve da linguagem receptiva e expressiva, apresentando desempenho referente à crianças de até 3 anos e 11 meses de idade. No Peabody obteve classificação baixa superior. No Denver II e na EDGA, o desempenho na habilidade motora grosseira e pessoal-social foi compatível à sua idade cronológica; na habilidade motora fina e adaptativa, o desempenho foi referente ao de crianças com 35 meses de idade; e na habilidade lingüística, referente ao de crianças de 41 meses. Conclui-se que a criança apresenta alterações nos comportamentos lingüísticos, motor fino e adaptativos. Ressalta-se a importância do acompanhamento longitudinal do desenvolvimento comunicativo de crianças com fenilcetonúria, uma vez que a literatura relata a possibilidade de alterações nas habilidades do desenvolvimento em diversos níveis
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- Título do periódico: Anais
- Conference titles: Jornada Fonoaudiológica "Profª. Dr.ª Deborah Viviane Ferrari"
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ABNT
FERREIRA, Amanda Tragueta et al. Habilidades motoras, sociais e linguísticas em crianças com fenilcetonúria. 2007, Anais.. Bauru: FOB-USP, 2007. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Ferreira, A. T., Gejão, M. G., Silva, G. K. da, & Lamônica, D. A. C. (2007). Habilidades motoras, sociais e linguísticas em crianças com fenilcetonúria. In Anais. Bauru: FOB-USP. -
NLM
Ferreira AT, Gejão MG, Silva GK da, Lamônica DAC. Habilidades motoras, sociais e linguísticas em crianças com fenilcetonúria. Anais. 2007 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Ferreira AT, Gejão MG, Silva GK da, Lamônica DAC. Habilidades motoras, sociais e linguísticas em crianças com fenilcetonúria. Anais. 2007 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Síndrome de Asperger: estudo de caso
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