Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius (2007)
- Authors:
- Autor USP: PERRONE JUNIOR, LINEU - FO
- Unidade: FO
- Sigla do Departamento: ODE
- Subjects: MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES; CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 7; PATOLOGIA BUCAL
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está mutado, os animais exibem o fenótipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Síndrome de Moebius, pois perdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propõe analisar, utilizando técnicas de amplificação e seqüenciamento de DNA, possíveis mutações no gene HOXB1 e em seu parálogo HOXA1 em pacientes portadores da Síndrome de Moebius
- Imprenta:
- Data da defesa: 15.01.2007
-
ABNT
PERRONE JÚNIOR, Lineu. Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius. 2007. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/. Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Perrone Júnior, L. (2007). Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/ -
NLM
Perrone Júnior L. Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius [Internet]. 2007 ;[citado 2024 abr. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/ -
Vancouver
Perrone Júnior L. Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius [Internet]. 2007 ;[citado 2024 abr. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
