Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (2007)
- Authors:
- Autor USP: TOLEDO, RODRIGO DE ALMEIDA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: GENES SUPRESSORES DE TUMOR; GENÉTICA MÉDICA; RASTREAMENTO; NEOPLASIAS (DIAGNÓSTICO)
- Language: Português
- Abstract: A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) é doença familiar essencialmente caracterizada por sua complexidade clínica. O presente trabalho relata a) a identificação doze (12) diferentes mutações no gene MEN1, sendo que sete (7) delas eram novas mutações, b) o primeiro rastreamento genético sistemático de famílias com NEM1 na América do Sul, no qual 141 parentes de pacientes com NEM1 foram analisados. Ao todo, 53 pacientes eram portadores de mutações germinativas no gene MEN1 e c) estimamos preliminarmente os eventuais impactos do rastreamento gênico familiar na conduta clínica da NEM1. Os dados desse trabalho suportam a necessidade da implementação de um programa de rastreamento sistemático da NEM1 em nosso País
- Imprenta:
- Data da defesa: 24.04.2007
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ABNT
TOLEDO, Rodrigo de Almeida. Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1. 2007. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Toledo, R. de A. (2007). Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/ -
NLM
Toledo R de A. Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [Internet]. 2007 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/ -
Vancouver
Toledo R de A. Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [Internet]. 2007 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/
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