Polimorfismos genéticos, susceptibilidade e resposta ao tratamento em crianças portadoras de leucemia linfoblástica aguda (2006)
- Autores:
- Autor USP: ANDRADE, VANESSA DA SILVA SILVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Assuntos: POLIMORFISMO; LEUCEMIA; CRIANÇAS (TRATAMENTO)
- Idioma: Português
- Resumo: As leucemias constituem o câncer mais comum da infância, representando 30% de todas as neoplasias infantis. Dentre elas, a leucemia linfoblástica aguda (LLA) é a mais freqüente, atingindo 75 % dos casos pediátricos de leucemias. A ocorrência da LLA tem sido relacionada com a exposição a alguns fatores ambientais (químico, físico e biológicos) e maternos (uso de drogas e dieta) tanto no desenvolvimento intra-útero como após o nascimento. No entanto, o processo de leucemogênese, particularmente com relação à importância da susceptibilidade genética herdade e fatores ambientais, ainda não foi elucidado. As enzimas do citocromo P450 (CYP), assim como outras enzimas das fases I e II do metabolismo estão envolvidas na biotransformação de uma variedade de xenobióticos presentes na alimentação, no cigarro, nas drogas, nas bebidas alcoólicas e nos poluentes ambientais. Polimorfismos em genes responsáveis por codificar essas enzimas de metabolismo têm sido associados com um aumento na susceptibilidade a diferentes tipos de câncer e a doenças hematológicas em adultos e crianças. Similarmente, a capacidade diferencial de crianças portadoras de leucemia aguda para metabolizar carcinógenos e drogas quioterápicas, a qual é influenciada pelos polimorfismos dos genes que codificam enzimas de metabolização, podem modificar a resposta à terapia. Sendo assim, é importante a realização de investigações epidemiológicas moleculares em crianças portadoras de leucemia,pois estes estudos poderão fornecer informações sobre a etiologia e os mecanismos que levam a esta doença, e sobre as respostas adversas ou inadequadas a certos agentes terapêuticos, com o intuito de buscar tratamentos mais específicos e eficazes. O presente trabalho teve por objetivo estimar a freqüência dos polimorfismos dos genes CYP2D6, EPHX1, MPO (responsáveis pelo metabolismo de xenobióticos) e TS (associado à síntese de DNA) e investigar a associação destes ) polimorfismos com o efeito do tratamento quimioterápico. Foram genotipados através da técnica de PCR-RFLP 132 pacientes portadores de LLA e 300 indivíduos controles. Analisando o gene CYP2D6 foi observada uma prevalência significante do alelo CYP2D6*3 no grupo dos pacientes. Em relação ao gene EPHX1, o alelo polimórfico*2 foi mais freqüente no grupo de indivíduos controles, assim como a repetição-tripla (3R) do gene TS. O genótipo heterozigoto para o gene TS e o homozigoto selvagem para o gene MPO foram mais freqüentes em indivíduos do sexo feminino, sugerindo uma associação destes genótipos com o sexo. Não foi encontrada nenhuma associação dos polimorfismos estudados com. a resposta ao tratamento quimioterápico. Com base nestes dados, é possível sugerir uma associação destes polimorfismos com a susceptibilidade ao desenvolvimento da LLA, destacando a importância da sua determinação para o prognóstico bem como para o caráter preventivo relacionado ao risco aumentado de doenças associadas à exposiçãoambiental
- Imprenta:
- Local: Ribeirão Preto
- Data de publicação: 2006
- Data da defesa: 04.08.2006
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ABNT
ANDRADE, Vanessa da Silva Silveira. Polimorfismos genéticos, susceptibilidade e resposta ao tratamento em crianças portadoras de leucemia linfoblástica aguda. 2006. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2006. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-27082007-085802/. Acesso em: 02 maio 2024. -
APA
Andrade, V. da S. S. (2006). Polimorfismos genéticos, susceptibilidade e resposta ao tratamento em crianças portadoras de leucemia linfoblástica aguda (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-27082007-085802/ -
NLM
Andrade V da SS. Polimorfismos genéticos, susceptibilidade e resposta ao tratamento em crianças portadoras de leucemia linfoblástica aguda [Internet]. 2006 ;[citado 2024 maio 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-27082007-085802/ -
Vancouver
Andrade V da SS. Polimorfismos genéticos, susceptibilidade e resposta ao tratamento em crianças portadoras de leucemia linfoblástica aguda [Internet]. 2006 ;[citado 2024 maio 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-27082007-085802/ - Estudo do papel do gene SHOC2 no processo de reprogramação metabólica de linhagens celulares de adenocarcinoma pancreático
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