Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial (2006)
- Authors:
- Autor USP: VENDRAMINI, SIULAN - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: ARCOS BRANQUIAIS; GENÉTICA MÉDICA; SÍNDROME DE GOLDENHAR
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas - HRAC - USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia "sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estarem acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.04.2006
-
ABNT
VENDRAMINI, Siulan. Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial. 2006. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2006. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-02102006-154900/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Vendramini, S. (2006). Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-02102006-154900/ -
NLM
Vendramini S. Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-02102006-154900/ -
Vancouver
Vendramini S. Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-02102006-154900/ - Audiological findings in patients with the Richieri-Costa-Pereira syndrome
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