Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos (2005)
- Authors:
- Autor USP: FREITAS, KARINA COCCO MONTEIRO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: PUBERDADE PRECOCE; HIPOGONADISMO; NEUROPEPTÍDEOS
- Language: Português
- Abstract: Para avaliar se mutações no gene do receptor do neuropeptídeo Y -Y1 (NPY-Y1R) estão associadas com variações na idade do início da puberdade humana, nós sequenciamos a região codificadora do NPY-Y1R em 55 pacientes com distúrbios puberais idiopáticos. Identificamos uma substituição do aminoácido lisina por treonina na posição 374 do NPY-Y1R em uma paciente com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas familial. A introdução da mutação K374T em um vetor de expressão contendo o NPY-Y1R humano causou uma modesta redução da expressão do receptor na superfície celular e uma redução parcial do efeito inibitório do NPY na produção de AMPc. Em conclusão, nós identificamos uma mutação que inativa parcialmente o NPY-Y1R, podendo ter contribuído para a puberdade precoce humana
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.11.2005
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ABNT
FREITAS, Karina Cocco Monteiro. Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. 2005. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Freitas, K. C. M. (2005). Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Freitas KCM. Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. 2005 ;[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Freitas KCM. Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. 2005 ;[citado 2024 abr. 24 ]
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