Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana (2005)
- Autores:
- Autor USP: PERONE, DENISE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assuntos: HIPOTIREOIDISMO (CONGÊNITO); EXONS (GENÉTICA); RETARDO MENTAL (DIAGNÓSTICO)
- Idioma: Português
- Resumo: Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.03.2005
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ABNT
PERONE, Denise. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana. 2005. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Perone, D. (2005). Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/ -
NLM
Perone D. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana [Internet]. 2005 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/ -
Vancouver
Perone D. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana [Internet]. 2005 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/
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