Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido (2004)
- Autores:
- Autor USP: ARAUJO, ROGERIO SANTIAGO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assuntos: MUTAÇÃO PUNTUAL (GENÉTICA); HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA; POLIMORFISMO (GENÉTICA)
- Idioma: Português
- Resumo: Investigar mutações nos promotores proximal e distal do CYP21A2 em pacientes com deficiência da 21-hidroxilase, e avaliar sua função na transcrição através de ensaios com gelshift e transfecção transitória. Identificamos 4 polimorfismos no promotor distal e 4 mutações no promotor proximal: em 2 pacientes com forma clássica e dois com forma não clássica. Estas mutações estão presentes normalmente no promotor do pseudogene e foram microconvertidas para o CYP21A2. As mutações identificadas na forma clássica estão no mesmo alelo que a mutação P30L, determinando um efeito aditivo na deficiência enzimática e justificando o fenótipo. O estudo da mutação -126 C>T, encontrada na forma não clássica, observou que é este nucleotídeo é crítico para a interação DNA-proteína e a mutação reduz em 48% a atividade transcricional, sendo compatível com a clínica. Relatamos a microconversão da região promotora do CYP21A2 como um novo mecanismo molecular da doença
- Imprenta:
- Data da defesa: 16.12.2004
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ABNT
ARAÚJO, Rogério Santiago. Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. 2004. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. . Acesso em: 19 set. 2024. -
APA
Araújo, R. S. (2004). Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Araújo RS. Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. 2004 ;[citado 2024 set. 19 ] -
Vancouver
Araújo RS. Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. 2004 ;[citado 2024 set. 19 ]
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