Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal (2004)
- Authors:
- Autor USP: CORREA, RAFAELA VIEIRA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HERMAFRODITISMO (GENÉTICA); HERMAFRODITISMO (DIAGNÓSTICO); PSEUDO-HERMAFRODITISMO (DIAGNÓSTICO); PSEUDO-HERMAFRODITISMO (GENÉTICA)
- Language: Português
- Abstract: Com o objetivo de estudar a participação dos genes SF1 e DAX1 na etiologia dos distúrbios da determinação gonadal, analisamos uma casuística de 35 pacientes com sexo reverso 46,XY e 12 pacientes com sexo reverso 46,XX.. Estes pacientes foram estudados do ponto de vista clínico, hormonal, radiológico, anatomopatológico e molecular. Identificamos o primeiro paciente com uma mutação no gene SF1 associada a sexo reverso 46,XY sem insuficiência adrenal, e descrevemos o seu comportamento funcional in vitro. Identificamos também 9 variantes alélicas neste gene altamente conservado. Excluímos a duplicação do gene DAX1 nos estados de sexo reverso 46,XY bem como a ausência de mutações inativadoras nos portadores de sexo reverso 46,XX, e descrevemos 02 polimorfismos já descritos previamente. Concluímos que mutações nos genes SF1 e DAX1 são causas raras de distúrbios da determinação sexual
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.07.2004
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ABNT
CORREA, Rafaela Vieira. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. . Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Correa, R. V. (2004). Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Correa RV. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004 ;[citado 2024 abr. 23 ] -
Vancouver
Correa RV. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004 ;[citado 2024 abr. 23 ]
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