Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia (2003)
- Autores:
- Autor USP: RAMOS, ESTER SILVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s1516-31802003000300010
- Assunto: GENÉTICA
- Idioma: Português
- Resumo: CONTEXTO: A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença de hipercrescimento complexa e heterogênea com alterações genéticas e epigenéticas, envolvendo imprinting genômico e predisposição ao câncer. A causa da hemi-hiperplasia isolada ainda é desconhecida e pode representar uma expressão parcial ou incompleta da síndrome de Beckwith-Wiedemann. OBJETIVOS: Revisão clínica e molecular e proposta de um protocolo experimental para utilização na prática médica. SÍNTESE DOS DADOS: Esta revisão apresenta os mecanismos genéticos e epigenéticos envolvidos na síndrome de Beckwith-Wiedemann e na hemi-hiperplasia isolada, os genes candidatos e o primeiro protocolo brasileiro, de que temos conhecimento, para a pesquisa dessas doenças. Os resultados têm sido utilizados na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo para elucidar as bases da síndrome de Beckwith-Wiedemann/hemi-hiperplasia isolada e aplicados no Hospital das Clínicas desta Faculdade. CONCLUSÕES: A elucidação dos mecanismos etiológicos e o uso de um protocolo laboratorial para se detectar as alterações nessas doenças pode ser proveitoso no acompanhamento clínico dos pacientes e no aconselhamento genético das famílias
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: São Paulo Medical Journal
- ISSN: 1516-3180
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 121, n. 3, p. 133-138, 2003
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
GOMES, Marcus Vinícius de Matos e RAMOS, Ester Silveira. Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia. São Paulo Medical Journal, v. 121, n. 3, p. 133-138, 2003Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1516-31802003000300010. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Gomes, M. V. de M., & Ramos, E. S. (2003). Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia. São Paulo Medical Journal, 121( 3), 133-138. doi:10.1590/s1516-31802003000300010 -
NLM
Gomes MV de M, Ramos ES. Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia [Internet]. São Paulo Medical Journal. 2003 ; 121( 3): 133-138.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-31802003000300010 -
Vancouver
Gomes MV de M, Ramos ES. Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia [Internet]. São Paulo Medical Journal. 2003 ; 121( 3): 133-138.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-31802003000300010 - Inativação do cromossomo X e Síndrome de Ullrich-Turner: análise através do padrão de metilação
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s1516-31802003000300010 (Fonte: oaDOI API)
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