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Tese

Estudo citogenético em crianças com anomalias congênitas submetidas à necropsia no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de novembro de 1966 à novembro de 1999 (2001)

  • Autores:
  • Autor USP: ORTOLAN, DANIELA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RMS
  • Assuntos: CITOGENÉTICA (ESTUDO); GENÉTICA MÉDICA
  • Idioma: Português
  • Resumo: As anomalias congênitas são alterações estruturais anatômicas funcionais, bioquímicas ou comportamentais, presentes ao nascimento. Elas foram encontradas em 27,5% das necropsias pediátricas, consecutivas, realizadas no HC-FMRP-USP. O esclarecimento de suas causas, ou seja, o diagnóstico etiológico e, portanto, de fundamental importância para permitir a atuação no sua prevenção por meio do aconselhamento genético. Neste trabalho, das 229 (27,5%) necropsias pediátricas que apresentavam anomalias congênitas, 144 casos foram indicados para a avaliação citogenética, obtendo-se o resultado citogenético em 114 casos, através de metodologia em casuística selecionada e estudo genético-clínico concomitante. O material utilizado na investigação citogenética consistiu dos seguintes tecidos: sangue, pele, rim e fáscia do músculo reto abdominal, com o intuito de avaliar os diferentes tecidos disponíveis quanto à adequação para estudos cromossômicos em necropsias pediátricas. Foram encontradas as seguintes freqüências de aberrações cromossômicas: 3,5%, em relação ao total de necropsias pediátricas, realizadas no período estudado; 12,6%, em relação aos casos com anomalias congênitas; 20,1 %, em relação aos casos submetidos à análise citogenética e 25,4%, em relação aos casos cariotipados. Dentre os 29 casos de aberrações cromossômicas detectadas, 25 (21,9%) eram aberrações numéricas e quatro casos (3,5%) eram aberrações estruturais. A alta freqüênciade deteccção das aberrações cromossômicas nesta casuística é decorrente da metodologia empregada. Tivemos baixas taxas de contaminação dos tecidos e de falha no crescimento celular; a probabilidade de sucesso na obtenção do cariótipo é maior quando são utilizados três tecidos de cada caso. A fascia do músculo reto abdominal apresentou-se como o melhor tecido para o estudo citogenético, pois possibilitou o melhor crescimento celular e apresentou menor taxa ) de contaminação. Conclui-se que a metodologia de seleção dos casos de necropsias para o estudo citogenético de necropsias pediátricas, segundo critérios genético-clínicos, é adequada para a detecção das cromossomopatias que alteram, significantemente, o fenótipo (as aneuploidias e as aberrações estruturais dos autossomos), mas não é adequada para a detecção de aneuploidias dos cromossomos sexuais
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 20.12.2001
    • Como citar
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    • ABNT

      ORTOLAN, Daniela. Estudo citogenético em crianças com anomalias congênitas submetidas à necropsia no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de novembro de 1966 à novembro de 1999. 2001. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2001. . Acesso em: 18 abr. 2024.

    • APA

      Ortolan, D. (2001). Estudo citogenético em crianças com anomalias congênitas submetidas à necropsia no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de novembro de 1966 à novembro de 1999 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

    • NLM

      Ortolan D. Estudo citogenético em crianças com anomalias congênitas submetidas à necropsia no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de novembro de 1966 à novembro de 1999. 2001 ;[citado 2024 abr. 18 ]

    • Vancouver

      Ortolan D. Estudo citogenético em crianças com anomalias congênitas submetidas à necropsia no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de novembro de 1966 à novembro de 1999. 2001 ;[citado 2024 abr. 18 ]

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