Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII) (2002)
- Authors:
- Autor USP: NASCIMENTO, ANTONIO CARLOS DO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HIPOTIREOIDISMO (CONGÊNITO); HIPOTIREOIDISMO (METABOLISMO); HIPOTIREOIDISMO (ENZIMOLOGIA); HIPOTIREOIDISMO (GENÉTICA)
- Language: Português
- Abstract: O hipotireodismo congênito pode ser causado pelo defeito na atividade da tireoperoxidase resultante de mutações no seu gene. O defeito pode ser parcial (DPII) ou total (DTII). Estudamos 8 familias. Em três com DTII encontramos as mutações: inserção GGCC, posição 1277 exon 8; troca C/G 2068 exon 11 e inserção C entre 2505 e 2511 exon 14. Nos DPII encontramos mutações diferentes das DTII: troca G/A 2084 exon 11; troca C/A 1780 exon 10, troca G/T 1242 exon 8, troca AG/gt por AT/gt borda exon-intron 9. Estes dados sugerem que as mutações encontradas nos DTII levem a alterações estruturais mais graves da TPO, incapacitando-a funcionalmente; enquanto que nos DPII mutações pontuais modifiquem apenas parcialmente a atividade da enzima permitindo alguma atividade catalítica
- Imprenta:
- Data da defesa: 09.04.2002
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ABNT
NASCIMENTO, Antonio Carlos do. Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Nascimento, A. C. do. (2002). Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Nascimento AC do. Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). 2002 ;[citado 2024 abr. 16 ] -
Vancouver
Nascimento AC do. Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). 2002 ;[citado 2024 abr. 16 ]
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