Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético (2001)
- Authors:
- Autor USP: MOLINA, ADRIANA LOPES - BIOTECNOLOGIA
- Unidade: BIOTECNOLOGIA
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; NEOPLASIAS MAMÁRIAS; NEOPLASIAS OVARIANAS; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
- Language: Português
- Abstract: Neste trabalho, foi desenvolvido um sistema eficiente e economicamente competitivo de detecção de mutações nos dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama e ovário hereditários: BRCA1 e BRCA2. Esse sistema baseia-se no uso da técnica de SSCP-HA para o escrutínio de mutações em todos os exons desses dois genes e no posterior seqüenciamento das regiões alteradas. Essa abordagem laboratorial foi empregada no estudo de 26 pacientes-índice com histórico familial de câncer de mama e ovário. Foram identificadas mutações em 20 destes pacientes, sendo três delas inéditas. Posteriormente, foi feita a pesquisa específica destas mutações em familiares dos pacientes-índice, através de seqüenciamento de DNA. Devido ao tamanho dos exons 11 de BRCA1 e 10 e 11 de BRCA2, foi testada a possibilidade do emprego do SSCP-HA na detecção de mutações em fragmentos maiores de DNA, com até 600 pares de bases. Os resultados obtidos foram satisfatórios, permitindo a utilização do SSCP-HA, para o escrutínio de mutações em todos os exons de BRCA1 e BRCA2
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.04.2001
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ABNT
MOLINA, Adriana Lopes. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. 2001. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Molina, A. L. (2001). Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Molina AL. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. 2001 ;[citado 2024 abr. 16 ] -
Vancouver
Molina AL. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. 2001 ;[citado 2024 abr. 16 ]
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