Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins (2000)
- Autores:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Idioma: Português
- Imprenta:
- Local: Ribeirão Preto
- Data de publicação: 2000
- Fonte:
- Título do periódico: Genetics and Molecular Biology
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 23, n. 3., suppl., p. 587, sept. 2000
- Nome do evento: Congresso Nacional de Genética
-
ABNT
SPLENDORE, A. et al. Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 18 abr. 2024. , 2000 -
APA
Splendore, A., Alonso, L. G., Pavanello, R. de C., & Passos-Bueno, M. R. (2000). Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. -
NLM
Splendore A, Alonso LG, Pavanello R de C, Passos-Bueno MR. Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins. Genetics and Molecular Biology. 2000 ; 23( 3.): 587.[citado 2024 abr. 18 ] -
Vancouver
Splendore A, Alonso LG, Pavanello R de C, Passos-Bueno MR. Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins. Genetics and Molecular Biology. 2000 ; 23( 3.): 587.[citado 2024 abr. 18 ] - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
- Increased In Vitro Osteopotential in SHED Associated with Higher IGF2 Expression When Compared with hASCs
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