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Estudo genético em distúrbios patológicos de tecidos ósseos (2000)

  • Authors:
  • Autor USP: BARUFFI, MARCELO RAZERA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGM
  • Assunto: GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: Análises citogenéticas e moleculares foram realizadas em cinco casos de processos proliferativos reparativos inflamatórios ósseos. Não há relatos de análises genéticas nesta classe de lesões. Nossos estudos revelaram um número cromossômico modalde 46. As hipodiploidias foram detectadas em frequência elevada nos cinco processos proliferativos. Os casos analisados apresentaram muitas anormalidades numéricas clonais, envolvendo a maioria dos cromossomos. As alterações comuns entre os casos foram a monossomia do cromossomo 20 (4 casos), -X, -15, -17, (3 casos), -9, -10, -16 -22 (2 casos) e trissomia do 10 e 21 (2 casos). As alterações estruturais detectadas clonalmente em diferentes casos foram del (17)(p11.1) (2casos), inv (9)(p12q13), inv (12)(q21q24), del (15)(q23) e del (15)(q24) (1 caso). Os pontos de quebra descritos envolvem regiões onde estão mapeados importantes genes envolvidos com a regulação do ciclo celular. Em nível molecular, utizando a técnica de PCR-SSCP, analisamos possíveis alterações do gene supressor tumoral TP53 localizado na região 17p13. Foi detectada uma alteração no padrão de migração eletroforética dos fragmentos amplificados dos éxons 6 e 7 no caso 1, indicando uma possível mutação
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.11.2000

  • How to cite
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    • ABNT

      BARUFFI, Marcelo Razera. Estudo genético em distúrbios patológicos de tecidos ósseos. 2000. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2000. . Acesso em: 19 set. 2024.
    • APA

      Baruffi, M. R. (2000). Estudo genético em distúrbios patológicos de tecidos ósseos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Baruffi MR. Estudo genético em distúrbios patológicos de tecidos ósseos. 2000 ;[citado 2024 set. 19 ]
    • Vancouver

      Baruffi MR. Estudo genético em distúrbios patológicos de tecidos ósseos. 2000 ;[citado 2024 set. 19 ]

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